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2025-02-28 - 景天庚酮糖激酶缺乏症(GALK1)是一种常染色体隐性遗传疾病，由GALK1基因的突变引起。该基因位于9号染色体上，编码景天庚酮糖激酶(GALK1)酶，该酶在糖代谢中起着重要作用。
GALK1基因的突变会导...2025-02-04 - 骨肝肠综合征（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性疾病，主要影响骨骼的强度和韧性，导致骨折易发。该综合征通常是由于COL1A1或COL1A2基因的突变引起的，这些基因负责编码胶原蛋白的组成部...
2025-02-04 - 非综合征性X连锁智力障碍90型（X-linked intellectual disability 90, XLID90）是一种由特定基因突变引起的智力障碍。基因检测可以帮助识别导致该疾病的具体基因突变，从而为靶向药物的开发和治疗提...
2025-01-25 - 腺苷激酶缺乏（Adenosine Kinase Deficiency, AKD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为高甲硫氨酸血症（Hypermethioninemia）。这种疾病通常是由于腺苷激酶基因（AK1）突变导致的，腺苷激酶在腺苷代...
2025-01-03 - 磷酸化酶激酶缺乏症（也称为糖原累积病类型 IX）是一种遗传性代谢疾病，主要影响糖原的代谢。该病是由于磷酸化酶激酶（PHK）缺乏导致的，PHK在糖原代谢中起着重要的调节作用。由于该酶的...
2025-01-03 - 肝脏型丙酮酸激酶缺乏症（PKLR缺乏症）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的功能，导致溶血性贫血等健康问题。通过基因检测，可以识别携带该疾病基因突变的个体，从而为家庭提供重要的...
2025-01-03 - 线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（Mitochondrial Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, MPEPCKD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响能量代谢。该病通常与PEPCK基因的突变有关，PEPCK基因编码的酶...
2025-01-03 - 磷酸化酶激酶缺乏症（Phosphorylase Kinase Deficiency）是一种遗传性代谢疾病，主要影响糖原代谢。要确定该疾病的遗传力大小，基因检测可以提供重要的信息。以下是一些关键步骤和考虑因素：
...2025-01-03 - 胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（PEPCK缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PEPCK基因的突变引起。进行基因检测可以帮助确认诊断和了解疾病的遗传背景。以下是进行基因检测的一般...
2024-11-13 - 肠激酶缺乏症（Enterokinase Deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肠激酶（enterokinase）基因的突变导致的。肠激酶在消化过程中起着重要作用，负责激活胰蛋白酶，从而帮助消化蛋白质。...
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