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2025-02-28 - 混合性冷球蛋白血症III型基因解码检测测定全部序列可以显著提高检出率，主要体现在以下几个方面：
1.全面覆盖基因突变：
混合性冷球蛋白血症III型是一种罕见病，其病因复杂，涉及多个基...
2025-02-28 - 混合性冷球蛋白血症II型基因检测与基因突变位点的检出率
混合性冷球蛋白血症（MixedCryoglobulinemia，MC）是一种自身免疫性疾病，其特征是血清中存在冷球蛋白，这些冷球蛋白在低温下会沉淀，...
2025-02-28 - 家族性混合性冷球蛋白血症基因检测突变的存在意味着患者携带了导致该疾病的基因突变。这是一种遗传性疾病，由免疫系统异常引起，会导致血液中出现冷球蛋白，并在低温下形成沉淀物，从...
2025-02-28 - 冷球蛋白血症性血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是血管炎，通常与冷球蛋白的存在有关。冷球蛋白是当血液冷却时会凝结的抗体。这种疾病可以影响身体的任何部位，但最常影响皮...2024-12-03 - 2型高免疫球蛋白血症（Hyper-IgM Syndrome Type 2）主要与CD40L基因的突变有关。CD40L基因位于X染色体上，因此该病通常是X连锁遗传的。在进行基因检测时，通常会首先进行常规的基因测序，以检测...
2024-12-03 - 高免疫球蛋白血症（Hyper-IgD Syndrome, HIDS）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要特征是血清中免疫球蛋白D（IgD）水平显著升高，并伴有反复发作的发热、淋巴结肿大和皮疹等症状。HIDS通常与...2024-12-03 - 伴有中性粒细胞趋化功能障碍和低丙种球蛋白血症免疫缺陷73c型（Immunodeficiency 73c）是一种罕见的免疫缺陷疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助确认诊断，识别具体的基因突变...2024-12-03 - 进行5型高免疫球蛋白血症（Hyper-IgM Syndrome Type 5）的基因检测时，通常不需要空腹。基因检测主要是通过血液样本提取DNA进行分析，而饮食对DNA的提取和分析没有直接影响。不过，为了确保检测...
2024-12-03 - 1型高免疫球蛋白血症（Hyper-IgM Syndrome Type 1）主要是由于CD40L基因的突变引起的。CD40L基因位于X染色体上，编码CD40配体，这是一种在免疫反应中起重要作用的蛋白。CD40L与B细胞表面的CD40结合，促...
2024-12-03 - 丙种球蛋白血症9型（Agammaglobulinemia 9）是一种遗传性免疫缺陷病，通常与特定基因的突变有关。对于这种疾病的基因检测，是否进行全基因测序（Whole Exome Sequencing, WES）或全基因组测序（Whole...
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