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2025-01-03 - 晚发瓜氨酸血症I型（Late-onset Citrullinemia Type I）主要是由ASS1基因的突变引起的。对于该病的致病基因鉴定，常用的基因检测方法包括：
1. Sanger测序：这是传统的基因测序方法，可以用于确认特...
2025-01-03 - 在经济条件许可的情况下，成人发病的瓜氨酸血症II型（Citrullinemia Type II）基因检测选择全外显子检测的原因主要包括以下几点：
1. 全面性：全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）可以覆盖所...2025-01-03 - 急性新生儿瓜氨酸血症I型（Citrullinemia Type I）是一种遗传性代谢疾病，主要由于ASS1基因突变导致尿素循环障碍，导致体内瓜氨酸和氨的积累。基因检测在该病的诊断和治疗指导中具有重要意义...
2025-01-03 - 新生儿发病瓜氨酸血症II型（Citrullinemia Type II）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于SLC25A13基因突变导致的尿素循环障碍。早期诊断对于改善患者预后至关重要，而基因检测在这一过程中发挥...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是两种不同的代谢疾病,主要的区别有:
1. 发病机制不同
瓜氨酸血症是谷氨酸代谢酶缺陷导致瓜氨酸清除障碍;希特林蛋白缺乏症是希氨酸合成途径的酶缺陷所...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，目前还没有治好的方法。但是，通过饮食控制和药物治疗，可以有效地控制病情，减轻症状，提高患者的生活质量。对于新生儿瓜氨酸血症，如果能够及时...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内瓜氨酸脱氢酶活性缺乏或缺失，导致瓜氨酸在体内不能正常代谢，从而在血液和尿液中积累过多的瓜氨酸。这种病症的主要症状包括神经系统...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症的预后因人而异，取决于病情的严重程度和治疗的及时性。如果得到及时和适当的治疗，患者可以正常生活并有较长的寿命。然而，如果没有得到及时和适当的治疗，瓜氨酸血症可能...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症一型是一种常染色体隐性遗传病，这意味着如果父母双方都是这种病的携带者，那么他们的孩子有25%的可能性患上这种病。如果只有一方是携带者，那么孩子不会患病，但有50%的可能...2024-07-14 - 通常发生在出生至 6 个月之间，表现为轻度天冬氨酸转氨酶 (AST)/丙氨酸转氨酶 (ALT) 升高、直接胆红素水平高、低血糖和凝血试验异常 结果。 这种情况还与高水平的半乳糖、瓜氨酸、精氨酸、...
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