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2025-08-08 - 基因检测在突触前先天性肌无力综合症6型（Myasthenic Syndrome, Congenital, 6, Presynaptic）的应用具有重要意义，尤其是在生育和遗传风险评估方面。该疾病通常由基因突变引起，影响神经肌肉接头的功...
2025-08-07 - 肌张力障碍27型（Dystonia 27）是一种遗传性疾病，基因检测可以为潜在的父母提供重要的信息，以指导健康生育途径和妊娠方式。通过基因检测，父母可以了解自己是否携带与Dystonia 27相关的致病...
2025-07-13 - X连锁脊髓性肌萎缩症2型（SMA2）是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉功能。由于该疾病是X连锁隐性遗传，男性（XY）如果继承了突变基因，则会表现出症状，而女性...
2025-07-13 - 弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生（DIPNECH）是一种罕见的肺部疾病，其病因尚不完全明确。基因检测在这种情况下可以帮助识别潜在的遗传易感性，从而指导健康生育途径。首先，通过基因...
2025-06-24 - 肌肉收缩型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）1型是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节和血管的强度和弹性。该病症通常是由COL1A1或COL1A2基因的突变引起的，属于常染色体显性遗传...
2025-06-23 - 奥唐纳-卢里亚-罗丹综合征（Oculocutaneous Albinism, OCA）是一组遗传性疾病，主要影响皮肤、头发和眼睛的色素沉着。基因检测在指导健康生育途径和妊娠方式方面具有重要意义，尤其是在有家族史...
2025-06-06 - 尺骨发育不全伴智力低下的遗传率取决于具体的基因突变和遗传模式。一般来说，如果是常染色体显性遗传，遗传率为50%；如果是常染色体隐性遗传，遗传率为25%（在父母双方都是携带者的情况...2025-06-05 - 进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？...
2025-03-26 - 在现代社会，婚姻自由使得很多年轻人跨地域、跨文化结合。但在一些情况下，比如两位年轻人恰好同姓，尤其是在同一地区、同一村镇，甚至发现祖上有一定渊源的情况下，人们不免会担心：...2025-02-28 - 先天性糖基化障碍II型（CDGII型）是一种罕见的遗传性疾病，由参与蛋白质糖基化的酶缺陷引起。由于该疾病是由基因突变引起的，因此具有遗传性。
生育遗传率
CDGII型的生育遗传率取决于父...
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