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2025-06-13 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cbld型（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type）是一种罕见且严重的代谢性遗传疾病，属于常染色体隐性遗传病。它主要由于MMACHC基因的突变导致，影响身...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症CBLD型基因检测的必要性
甲基丙二酸尿症(MMA)和同型胱氨酸尿症CBLD型(HC-CBLD)都是罕见的遗传性代谢疾病，会导致严重的健康问题，甚至危及生命。早期诊断和治...
2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症基因检测的作用与意义
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶(MUT)基因缺陷导致。该疾病会导致甲基丙二酸(MMA)和丙酰辅酶A(PCA)在体内...
2025-02-28 - 致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症（MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由甲基丙二酸脱羧酶（MUT）基因突变引起。该疾病的遗传力评估主要依赖于以下几个方面：
1.家族史：
*患有...
2025-02-28 - 维生素B12无反应性甲基丙二酸血症（cblA型甲基丙二酸血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码甲基丙二酸辅酶A突变酶（MUT）的基因（MUT基因）突变引起。MUT基因突变导致MUT酶活性降低或缺...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症Cbla型基因检测并非线粒体基因检测。
甲基丙二酸尿症Cbla型基因检测的目标基因是Cbla基因，该基因位于染色体15q26.1上，属于核基因，而非线粒体基因。
线粒体基因位于线粒体...2025-02-28 - 维生素B12反应性甲基丙二酸血症基因检测的价格会因检测机构、检测项目、检测方法、地区等因素而有所不同。一般来说，该检测的价格在500元至2000元之间。
影响价格的因素包括：
*检测机构...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症和同型胱氨酸尿症Cblc型都是罕见的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗至关重要。基因检测可以帮助确定患病风险，并指导治疗方案。
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症是一种罕见...
2025-02-28 - 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症基因检测并非线粒体基因检测。
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码甲基丙二酸半醛脱氢酶（MUT）的基因发生突变导致。...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症Cblb型基因检测是否进行全外显子测序检测更好，需要根据具体情况进行判断。
全外显子测序的优势：
*覆盖范围广：全外显子测序可以检测所有编码蛋白的基因的外显子区域，...
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