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2025-07-31 - 儿童型皮肌炎（Dermatomyositis）是一种罕见的自身免疫性疾病，具体的病因尚不完全清楚。虽然有研究表明遗传因素可能在某些病例中起到一定作用，但并不是所有的儿童型皮肌炎患者都有家族史...
2025-07-26 - 甲状腺毒性周期性麻痹2型（TPP）是一种与甲状腺功能亢进相关的疾病，表现为周期性肌肉无力和低钾血症。虽然TPP的发病机制与甲状腺功能亢进密切相关，但研究表明，遗传因素在其发病中也...
2025-07-25 - 原发性先天性甲状腺功能减退症的基因检测价格因地区、医院、检测技术和服务内容的不同而有所差异。一般来说，基因检测的费用可能在几千到几万元人民币之间。具体价格取决于检测的基因...
2025-07-22 - 先天性甲状腺功能减退症非甲状腺肿5型（Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5，简称CHNG5）是一种由于相关基因突变导致的先天性疾病，患者因甲状腺激素生成不足而出现发育迟缓等严重后果。基因...
2025-07-20 - 从鼓励基因检测的角度来看，针对**甲状腺激素生成异常4型（Thyroid Dyshormonogenesis 4，TDH4）**的基因检测，应当包含所有可能的突变类型，以实现全面、准确的诊断和精准的临床管理。
TDH4是一种...
2025-07-13 - 碘离子转运缺陷导致的甲状腺功能减退症是一种由于碘离子在甲状腺细胞中的转运障碍而引起的疾病，通常与特定基因的突变有关。在基因检测结果中，致病性通常通过以下几种方式表示：首先...
2025-07-08 - 评估甲状腺激素生成异常2a型的遗传力大小可以通过多种方法进行。首先，可以进行家族史调查，了解家族中是否有类似疾病的病例，以此推测遗传倾向。其次，进行遗传学研究，通过基因检测...
2025-07-04 - 甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一，近年来其发病率呈显著上升趋势。尽管大多数甲状腺癌预后良好，但部分亚型如未分化癌、侵袭性乳头状癌（PTC）或髓样癌（MTC）具有高度恶性特...2025-07-03 - 甲状腺激素生成异常5型（Thyroid Dyshormonogenesis 5，简称TDH5）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由DUOX2基因的突变引起。这类疾病会导致甲状腺激素合成受阻，从而引发先天性甲状腺功能减...
2025-06-23 - 暂时性先天性甲状腺功能减退症（Transient Congenital Hypothyroidism，简称TCH）是一种新生儿甲状腺功能短暂低下的疾病，常由母体因素引起，如母体服用抗甲状腺药物、碘摄入过多或缺乏、甲状腺自...
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