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2025-06-23 - 暂时性先天性甲状腺功能减退症（Transient Congenital Hypothyroidism，简称TCH）是一种新生儿甲状腺功能短暂低下的疾病，常由母体因素引起，如母体服用抗甲状腺药物、碘摄入过多或缺乏、甲状腺自...
2025-06-18 - 新生儿因素引起的暂时性先天性甲状腺功能减退症（Transient Congenital Hypothyroidism Due to Neonatal Factor，简称TCH）是一种在新生儿期表现为甲状腺激素水平低下、但随后可自行恢复的甲状腺功能异常...2025-06-18 - 先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism，CH）是新生儿中最常见的内分泌代谢病之一，主要表现为甲状腺激素缺乏，若未及时诊断和治疗，可能导致智力低下、身材矮小等严重后果。虽然...
2025-06-13 - 成人甲状腺功能减退症通常不是遗传性的。预防措施包括定期体检、保持健康的生活方式、避免碘缺乏以及在医生指导下监测甲状腺功能。...
2025-06-10 - 碘转运缺陷导致的甲状腺功能减退（Hypothyroidism Due to Iodide Transport Defect）是一种由于碘的摄取和转运障碍而导致的甲状腺激素合成不足的疾病。该病通常与特定的基因突变有关，尤其是与负责碘...
2025-06-10 - 选择基因检测机构时，可以考虑以下几个因素：1. 机构的资质和认证；2. 检测技术的先进性和准确性；3. 专业的医疗团队和咨询服务；4. 客户评价和口碑；5. 检测报告的详细程度和解读服务；...
2025-06-04 - 由于垂体发育或功能的转录因子缺陷导致的甲状腺功能减退症，基因检测可以帮助识别具体的基因突变，从而指导个性化治疗方案。治疗效果因个体差异而异，但通常包括激素替代疗法以补充缺...2025-02-28 - 新生儿糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、先天性青光眼、肝纤维化、多囊肾综合征都是可以遗传的疾病。
新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，通常由基因突变引起。这些基因突变会导致胰岛素...2025-02-28 - 新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，其病因是多种基因突变导致的。由于不同的基因突变会导致不同的疾病机制，因此后代是否会遗传到同样的疾病风险取决于具...
2025-02-04 - X连锁智力发育障碍（X-linked intellectual disability，XLID）是一类由X染色体上的基因突变引起的智力发育障碍。96型基因检测通常是指对与此类疾病相关的96个基因进行检测，以确定是否存在致病性突...
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