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2025-06-26 - 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型（Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 2, 简称CADASIL2）是一种遗传性脑血管疾病，其发病与特...
2025-06-25 - 孤立性局灶性皮质发育不良Ib型的基因检测通常需要在专业的医疗机构进行，建议首先咨询临床大夫。临床大夫可以根据患者的具体病情和症状，判断是否需要进行基因检测，并提供专业的医学...2025-06-21 - 皮质基底节综合征（CBS）是一种神经退行性疾病，其特征包括运动障碍、认知功能障碍等。基因检测在CBS的诊断和研究中具有重要意义。首先，基因检测可以帮助识别与CBS相关的特定基因突变或...
2025-06-20 - 伴有其他脑畸形3型复杂的皮质发育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3，缩写为CDCBM3）是一种罕见且严重的先天性神经发育障碍，通常在出生后不久即表现为难治性癫痫、智力...
2025-06-14 - 伴有小头畸形、皮质畸形和痉挛的神经发育障碍基因检测项目通常被称为“神经发育障碍基因组检测”或“神经发育综合征基因检测”。这种检测项目旨在通过分析与神经发育相关的基因，识别...
2025-06-09 - 提高检出率的方法包括：使用高覆盖度的全外显子组测序或全基因组测序技术、结合多种生物信息学分析工具、进行深度数据分析、整合多组学数据（如转录组、表观基因组）、以及与临床表型...
2025-06-07 - 基因检测流程通常包括以下步骤：1) 临床评估和遗传咨询；2) 样本采集（通常是血液样本）；3) DNA提取；4) 基因测序（如全外显子组测序或全基因组测序）；5) 数据分析和变异解读；6) 结果报告...2025-06-06 - 伴有其他脑畸形11型复杂的皮质发育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 11）是一种罕见且复杂的神经发育疾病，主要表现为大脑皮质结构异常，常伴随其他脑部畸形，导致智力...
2025-06-05 - 伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病1型(Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 1)基因检测中判基因突变的致病性的方法...2025-05-31 - 皮质盲是一种由于大脑皮层损伤导致的视觉障碍，基因检测可以在多个方面帮助找到合适的基因治疗机构。首先，基因检测能够识别与皮质盲相关的特定基因突变，这为确定病因提供了科学依据...
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