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2024-10-07 - 多种硫酸酯酶缺乏症(Multiple Sulfatase Deficiency)的基因检测通常采用更为智能的基因解码方法。这种方法可以通过对患者的基因组进行测序分析，识别出与该疾病相关的基因突变或变异。这种方法...
2024-08-08 - 多种硫酸酯酶缺乏症(Multiple Sulfatase Deficiency, MSD)是一种罕见的遗传性疾病，主要由于多种硫酸酯酶的缺乏导致。目前，MSD的诊断主要依靠基因检测。基因检测是通过检测患者的DNA样本，确定是否...
2024-07-14 - 多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种罕见的代谢性疾病，由于多种硫酸酯酶（如芳基硫酸酯酶、类固醇硫酸酯酶等）活性缺乏或不足所引起。这种缺乏是由于基因突变导致...
2024-07-14 - 白质消失的白质脑病（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter, VWM）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统的白质。VWM通常是由EIF2B基因家族（包括EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B...2024-07-14 - 艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Iduronate 2-sulfatase deficiency。基因解码表明：艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶的功能缺失或降低...2024-07-14 - 芳基硫酸酯酶 B 缺乏症的英文名字是Arylsulfatase B deficiency。基因解码表明：芳基硫酸酯酶 B 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于芳基硫酸酯酶 B 基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。
芳基...2024-07-14 - 芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明：芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A）的功能缺失或降低。
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2024-07-14 - 芳基硫酸酯酶E缺乏症的英文名字是Arylsulfatase E deficiency。基因解码表明：芳基硫酸酯酶E缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于酶芳基硫酸酯酶E基因的突变导致酶的功能缺陷...
2024-07-14 - 多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple sulfatase deficiency。基因解码表明：多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple sulfatase deficiency，MSD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于多种硫酸酯酶的缺乏或功能异...2024-07-14 - 多种硫酸酯酶缺乏症的英文名字是Multiple Sulfatase Deficiency。基因解码表明：多种硫酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于多种硫酸酯酶的缺乏而导致。这些硫酸酯酶的缺乏是由于相关基因...
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