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2025-06-25 - 大脑异常、神经退行性变和骨硬化症可能由多种基因突变引起。对于大脑异常，常见的相关基因包括MECP2、FMR1和TSC1/TSC2等，这些基因的突变可能导致自闭症、智力障碍或癫痫等症状。神经退行性...
2025-06-23 - 做Slc26a2相关的动脉粥样硬化基因检测时一般不需要空腹。基因检测主要是通过采集血液样本来分析DNA序列，以检测特定基因的变异或突变情况。与血糖、血脂等生化指标检测不同，基因检测的...
2025-06-20 - 肌萎缩侧索硬化症24型（Amyotrophic Lateral Sclerosis 24，简称ALS24）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动神经元逐渐受损，导致肌肉无力、萎缩及运动功能障碍。ALS24由SETX基因突变引...
2025-06-20 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响神经系统的疾病，可能伴随或不伴随额颞叶痴呆（FTD）。基因检测在ALS的诊断和治疗中起着重要作用。通过基因检测，可以识别与ALS相关的特定基因突变，如...
2025-06-18 - 结节性硬化症1型（TSC1）基因检测在治疗中的帮助主要体现在早期诊断、个性化治疗和预后评估等方面。首先，通过基因检测可以早期识别TSC1基因突变，从而实现早期诊断。这对于及时采取干预...
2025-06-09 - 青少年肌萎缩侧索硬化症5型（Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile，简称ALS5）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由SPG11基因突变引起，表现为青少年起病的肌无力、上运动神经元症状以及认...
2025-06-05 - 导致肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆(Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or Without Frontotemporal Dementia)发生的基因突变是如何影响疾病的发生的？...
2025-05-31 - 确定是否存在相关的基因突变。...2025-02-28 - 结节性硬化症2型（TSC2）是一种罕见的遗传性疾病，由TSC2基因突变引起。该基因位于染色体16号，编码一种名为结节性硬化症2蛋白（TSC2蛋白）的蛋白质。TSC2蛋白与TSC1蛋白一起形成一个复合体，...2025-02-28 - 结节性硬化症基因检测：为制定个性化预防策略提供参考
结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起。该疾病会导致多种器官出现良性肿瘤，包括...
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