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2025-01-03 - 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（Glycogen storage disease type I，GSD I）是一种常见的糖原累积病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶基因（G6PC）突变引起。该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
在进行基因检测以...
2024-12-03 - 碱性磷酸酶阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALK-positive Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK+ ALCL）是一种特定类型的淋巴瘤，通常与ALK基因重排有关。基因检测在判断这种疾病的发生原因中具有重要作用，主要...
2024-12-03 - 碱性磷酸酶阳性大B细胞淋巴瘤（ALK-positive large B-cell lymphoma）是一种相对少见的淋巴瘤类型，通常与ALK基因重排相关。要检测这种淋巴瘤中的单核苷酸突变（Single Nucleotide Variants, SNVs），可以采...
2024-12-03 - 碱性磷酸酶阴性间变性大细胞淋巴瘤（ALK-Negative Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK-Negative ALCL）是一种相对少见的淋巴瘤类型，其特征是细胞的间变性和大细胞特征。与ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤相比...2024-10-07 - 是的，对于磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏导致的Neu-Laxova综合征，基因检测通常需要包括MLPA（多重引物扩增）检测。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变异的技术，可以帮助确定基因是否存在缺失或重复，...
2024-07-14 - 迟发性高磷酸酶血症的英文名字是Hyperphosphatasemia tarda。基因解码表明：迟发性高磷酸酶血症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。
迟发性高磷酸酶血症的遗传模式为常染色体显...2024-07-14 - 高磷酸酶血症伴骨病的英文名字是Hyperphosphatasemia with bone disease。基因解码表明：高磷酸酶血症伴骨病是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。
高磷酸酶血症伴骨病主要由两种基因...
2024-07-14 - 肾来源的碱性磷酸酶升高基因序列分析方法: 来自黑龙江省佳木斯市桦南县曙光农场的政依茂（化名）在北京市妇幼保健院(原：北京妇产医院)被医生诊断为肾来源的碱性磷酸酶升高。学习《P...2024-07-14 - 肾源性低碱性磷酸酶基因信息研究总结: 来自黑龙江省鸡西市城子河区永丰乡的鞠伊容（化名）在南通市中医院被医生诊断为肾源性低碱性磷酸酶。比较《Clinical Pediatric Endocrinology》肾源性低碱...
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