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2025-08-19 - 磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症（PSP缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响神经系统，导致一系列神经发育障碍。基因检测技术在该疾病的临床诊断中发挥着至关重要的作用，处于前沿地位。...
2025-08-15 - 吃感冒药一般不会直接影响丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症（PDH缺乏症）的基因检测结果。基因检测主要是通过分析个体的DNA来识别特定的基因突变或缺失，这一过程与药物的摄入无关。感冒药的成...
2025-01-03 - 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（Glycogen storage disease type I，GSD I）是一种常见的糖原累积病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶基因（G6PC）突变引起。该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
在进行基因检测以...
2024-10-07 - 是的，对于磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏导致的Neu-Laxova综合征，基因检测通常需要包括MLPA（多重引物扩增）检测。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变异的技术，可以帮助确定基因是否存在缺失或重复，...2024-07-14 - 磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症的英文名字是Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症是由基因突变引起...2024-07-14 - 碱性磷酸酶缺乏的英文名字是Deficiency of alkaline phosphatase。基因解码表明：碱性磷酸酶缺乏通常是由基因突变引起的。碱性磷酸酶是一种酶，它在体内起着重要的生物学功能。基因突变可以导致...
2024-07-14 - 遗传阻断导读：丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症是一种儿科疾病。佳学基因对丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择...
2024-07-14 - 基因诊断导读：肌苷三磷酸酶缺乏症发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因...
2024-07-14 - 分子诊断导读：果糖 - 二磷酸酶缺乏是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供...
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