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2025-06-12 - 严重先天性常染色体隐性遗传中性粒细胞减少症4型（Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive）是一种罕见且严重的遗传性免疫疾病，患者体内中性粒细胞数量显著减少，导致易感染和免疫功...2025-06-07 - 致病性通常用以下术语表示：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely pathogenic）、意义不明（Variant of uncertain significance, VUS）、可能良性（Likely benign）、良性（Benign）。...
2025-06-07 - 严重先天性中性粒细胞减少症8型（Severe Congenital Neutropenia type 8，SCN8）是一种罕见但危及生命的遗传性免疫缺陷病，患者通常从出生起就表现出极低的中性粒细胞水平，易反复发生严重细菌感染...
2025-05-31 - 严重先天性中性粒细胞减少症4型（Severe Congenital Neutropenia 4，简称SCN4）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要表现为中性粒细胞显著减少，导致患者易感染。SCN4通常与G6PC3基因突变相关。基因...
2025-02-04 - 在拨打基因检测机构的电话进行朱伯特综合症21型基因检测时，建议准备以下材料和信息：
1. 个人身份证明：如身份证或其他有效证件，以便确认身份。
2. 医疗记录：如果有相关的医疗记录或...
2025-02-04 - 多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征3型（Congenital Anomalies-Hypotonia-Epilepsy Syndrome 3, CAHEE3）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测有以下几个重要原因：
1. 确诊：...
2025-02-04 - 选择伴有行为异常的智力发育障碍（ID）常染色体显性遗传71型（如可能涉及的基因）基因检测的测序范围时，需要考虑以下几个方面：
1. 临床表现：首先要明确患者的具体临床表现，包括智力...2025-01-03 - 未成熟的急性粒细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种以未成熟的粒细胞为特征的血液恶性肿瘤，其临床表现和基因型-表型相关性是研究的重要领域。
### 临床表现
未成熟的急性粒细胞白...2025-01-03 - 在拨打基因检测机构的电话进行PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病基因检测时，建议准备以下材料和信息：
1. 个人身份信息：包括姓名、年龄、性别等基本信息。
2. 医疗记录：包括诊断证...2024-12-03 - 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎（ANCA-Associated Vasculitis, AAV）是一组自身免疫性疾病，主要包括肉芽肿性多血管炎（GPA）、显微镜下多血管炎（MPA）和嗜酸性粒细胞性多血管炎（EGPA）。这些...
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