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2025-02-04 - 智力发育障碍X连锁12型（X-linked intellectual disability 12, XLID12）是一种与X染色体相关的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、学习困难和其他神经发育问题。基因检测在这种情况下可以帮助确认...
2025-01-03 - 肝糖原合酶缺乏症（Glycogen storage disease type 0）是一种遗传性疾病，通常通过基因检测来确认诊断。基因检测一般是通过抽血样本进行的，血液中的DNA可以用来分析相关基因的突变。
在进行基因...
2024-09-04 - 糖原贮积病是一组罕见的遗传性疾病，其中肌肉和心脏糖原合酶缺乏是其中一种类型。这种疾病是由特定基因的突变引起的，这些基因编码了肌肉和心脏中的糖原合酶。基因检测可以帮助确定患...2024-09-04 - 糖原贮积病伴肥厚性心肌病是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与特定基因的突变有关。因此，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而为个体化治疗提供依据。
基因检测可...2024-08-09 - 糖原贮积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，其中肌肉和心脏糖原合酶缺乏是其中一种类型。这种疾病会导致糖原在肌肉和心脏中无法正常合成和分解，从而导致症状如肌肉无力、运动障碍、心脏...2024-08-09 - 糖原贮积病伴肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。因此，进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而为基因治疗提供指导。基因检测可以帮助医生确定最适...
2024-07-14 - 糖原贮积病1a型（Glycogen Storage Disease, Type 1a，简称GSD1a）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因（G6PC基因）突变引起。这种疾病导致肝脏和其他组织中糖原和脂肪的异常...
2024-07-14 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的遗传性免疫缺陷疾病，通常在婴儿和儿童期发病。STXBP2基因突变是导致FHL的一种已知原因，具体称为...
2024-07-14 - 肌肉和心脏糖原合酶缺乏引起的糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要由于体内缺乏糖原合酶的活性而导致糖原无法正常合成和分解，从而导致糖原在肌肉和心脏中过度积累。
基因检测对于正...
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