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2024-07-14 - SLC35A2基因是编码一种转运蛋白的基因，该转运蛋白在细胞内负责糖基化过程中的底物转运。SLC35A2基因突变会导致先天性糖基化障碍(EIEE22)，该疾病表现为婴儿期发作性癫痫、智力发育迟缓、运...
2025-08-09 - 基因解码级别的Ngly1-先天性去糖基化障碍(Ngly1-Congenital Disorder of Deglycosylation)基因检测具有重要的临床意义，能够识别未报道的致病性突变位点和类型，主要基于以下几个方面的原因。首先，基...
2025-08-08 - IT型先天性糖基化障碍（CDG-I）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的基因突变导致的。通过基因检测，可以识别出与该疾病相关的致病基因，如PMM2、MPI、CDG1A等。这些基因的突变...
2025-06-09 - 先天性糖基化障碍IIa型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIa，简称CDG-IIa）是一种罕见的遗传代谢病，主要由于蛋白质糖基化过程中的关键酶功能异常引起，影响多系统器官功能，严重威胁患者...2025-06-06 - 未明意义位点（VUS）在基因检测中表示该变异的临床意义尚不明确，可能因为缺乏足够的功能研究数据或流行病学数据来确定其是否与疾病相关。这可能导致错失基因突变原因，因为无法确认该...
2025-06-05 - 先天性糖基化障碍Iig型(Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iig)的遗传力大小如何评估？...
2025-06-04 - 先天性糖基化障碍III型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type III，简称CDG-III）是一种罕见的遗传代谢疾病，属于先天性糖基化障碍（CDG）家族。该疾病主要由于参与蛋白质糖基化过程的关键酶或相...
2025-06-04 - 先天性糖基化障碍IIC型（CDG-IIC）是由COG7基因的突变引起的。基因检测可以识别这些突变，从而帮助诊断该疾病。基因解码是基因检测的一部分，通过分析DNA序列来识别特定的基因变异。...
2025-02-28 - 多重糖基化障碍(CMD)是一组罕见的遗传性疾病，由参与蛋白质和脂类糖基化的酶缺陷引起。这些酶的缺陷会导致糖基化过程异常，从而影响各种蛋白质的功能，包括胶原蛋白、层粘连蛋白和生长...
2025-02-28 - 在经济条件许可的情况下，先天性糖基化障碍1dd型基因检测为什么要选择全外显子检测？
先天性糖基化障碍1dd型（CDG1dd）是一种罕见的遗传性疾病，由负责蛋白质糖基化的酶缺陷导致。由于该...
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