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2025-08-15 - 先天性眼外肌纤维化3c型（FOMC3c）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为眼外肌的纤维化，导致眼球运动受限。近年来，随着基因组学的发展，基因突变的大数据分析为我们理解该疾病的发生机...
2025-07-16 - 先天性眼外肌纤维化2型（CFEOM2）基因检测与线粒体基因检测是不同的。CFEOM2是一种罕见的眼部疾病，主要由KIF21A基因突变引起，该基因位于常染色体上，与线粒体基因无关。线粒体基因检测则...
2025-06-20 - 先天性眼外肌纤维化1型（CFEOM1）是一种罕见的遗传性眼部疾病，主要表现为眼球运动受限和眼睑下垂。患者通常在出生时或婴儿期即出现症状，眼球无法正常向上、向下或向内移动，导致视力...2025-06-18 - 视网膜前纤维化是一种眼科疾病，通常与视网膜的异常增生有关，可能导致视力下降甚至失明。基因在这种疾病的发生中起着重要作用。某些基因突变可能导致视网膜细胞功能异常，进而引发纤...2025-06-11 - 伴或不伴眼外肌受累先天性眼外肌纤维化3a型（Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a，简称CFEOM3a）是一种罕见的先天性眼部运动障碍疾病，主要表现为眼外肌纤维化，导致眼球运动受限，严重影...2025-02-28 - 肝纤维化、肾囊肿、智力障碍综合征的有效根治性治疗研制之路
肝纤维化、肾囊肿和智力障碍综合征是三种截然不同的疾病，分别涉及肝脏、肾脏和神经系统，其病因和机制也各不相同。因此...
2025-02-28 - 新生儿糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、先天性青光眼、肝纤维化、多囊肾综合征都是可以遗传的疾病。
新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，通常由基因突变引起。这些基因突变会导致胰岛素...2025-02-28 - 肝心变性纤维化基因检测结果中的致病性表示方法
肝心变性纤维化基因检测结果中的致病性表示方法主要采用以下几种方式：
1.临床遗传学分类:
*致病性变异(Pathogenicvariant):该变异被认为是导...
2025-02-28 - 肾纤维化基因检测所带来的早期诊断对健康生活的作用
肾纤维化是一种慢性肾脏疾病，其特征是肾脏组织中瘢痕组织的积累，最终导致肾功能衰竭。早期诊断和干预对于延缓疾病进展、改善患...2025-02-28 - 精神分裂症基因检测的准确性近年来取得了显著进步，主要得益于以下几个方面：
1.高通量测序技术的应用：
*高通量测序技术能够快速、高效地对全基因组进行测序，为精神分裂症基因研究...
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