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2025-09-03 - 基因检测在现代医学中扮演着越来越重要的角色，尤其是在遗传性疾病的早期诊断和预防方面。常染色体隐性遗传线粒体DNA耗竭综合征12b型（Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12b, Autosomal Recessive）是...
2025-09-03 - 线粒体DNA耗竭综合征（Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MDS）是一组由线粒体DNA缺乏引起的遗传性疾病，主要影响细胞的能量产生。由于线粒体在细胞能量代谢中的关键作用，MDS可能导致多种器官和...
2025-08-27 - 多发性线粒体DNA缺失综合征（Mitochondrial DNA Deletion Syndrome, MDD）是一种由线粒体DNA缺失引起的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、神经系统异常和其他多脏器损害。基因检测在该疾病的早期诊断...
2025-08-27 - 其他部位的神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Tumor with Other Location）基因检测并不等同于线粒体基因检测。神经内分泌肿瘤是一类起源于神经内分泌细胞的肿瘤，其基因检测主要关注与肿瘤发生、发...
2025-08-27 - 神经鞘瘤（Neurilemmoma）是一种良性的神经肿瘤，主要由施旺细胞（Schwann cells）组成。关于神经鞘瘤的基因检测，通常并不等同于线粒体基因检测。线粒体基因检测主要关注线粒体DNA的变异，这...
2025-08-19 - 多发性线粒体功能障碍综合征（Mitochondrial Dysfunctions Syndrome, MDS）是一种复杂的遗传性疾病，其病因涉及线粒体基因的多种突变类型。基因检测在MDS的诊断和管理中扮演着重要角色。鼓励基因检...
2025-08-19 - 先天性脑积水（Congenital Hydrocephalus）是一种复杂的神经系统疾病，其发病机制可能涉及多种遗传因素。基因检测在此领域的应用可以帮助识别潜在的遗传易感性，进而为早期诊断和干预提供依据...2025-08-19 - 角膜脆综合症2型（Brittle Cornea Syndrome 2, BCS2）是一种罕见的遗传性眼病，主要由基因突变引起，导致角膜脆弱、易损伤。基因检测在此病的诊断和管理中起着重要作用。通过基因检测，可以确认...2025-08-15 - 常染色体显性遗传的脊髓性肌萎缩症2b型（SMA 2b型）并不是线粒体基因检测的对象。SMA是一种由SMN1基因突变引起的疾病，属于常染色体显性遗传，而线粒体基因检测主要关注的是线粒体DNA的突变...
2025-08-15 - 坦普尔-巴雷策综合征（Temple-Baraitser Syndrome, TBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因突变引起。基因检测在诊断和管理此类综合征中起着至关重要的作用。通过基因检测，医生可以确认...
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