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2025-06-25 - 婴儿期神经内分泌细胞增生基因检测结果可能出现不同的原因有多方面。首先，检测技术和方法的差异可能导致结果不同。不同实验室可能使用不同的测序平台、试剂和分析软件，这些技术差异...
2024-12-03 - 免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一种与基因突变相关的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的变异。基因检测的具体方法取决于临床表现和怀疑的基因。
MLPA（...
2024-12-03 - 不确定细胞组织细胞增生症（Indeterminate Cell Histiocytosis, ICH）是一种罕见的组织细胞增生性疾病，其病因尚不完全明确。尽管目前对该疾病的研究相对较少，但一些研究表明，基因突变可能在其...
2024-12-03 - X连锁淋巴细胞增生综合征2型（X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Type 2, XLP2）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要由SH2D1A基因的突变引起。该疾病通常表现为对EB病毒（EBV）感染的异常反应，导致...
2024-12-03 - 免疫缺陷63型（Immunodeficiency 63 with Lymphoproliferation and Autoimmunity，简称ID63）是一种罕见的免疫缺陷疾病，通常与特定基因的突变有关。这种疾病的特征是淋巴细胞增生和自身免疫反应，患者常常...2024-12-03 - 在Ras相关自身免疫性白细胞增生性疾病（Ras-Associated Autoimmune Leukoproliferative Disorder, RAALD）的基因检测中，判定基因突变的致病性通常涉及以下几个步骤和方法：
1. 基因测序：首先，通过高通量...2024-12-03 - 甲氨蝶呤相关淋巴细胞增生（Methotrexate-Associated Lymphoproliferation, MAL）是一种与甲氨蝶呤（Methotrexate, MTX）治疗相关的淋巴细胞增生性疾病，常见于接受长期甲氨蝶呤治疗的患者，尤其是在风湿性...
2024-12-03 - 非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Non-Langerhans-Cell Histiocytosis）基因检测项目的价格差异可能由以下几个因素造成：
1. 检测技术的不同：不同的基因检测技术（如全基因组测序、靶向基因测序、...
2024-12-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5型（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5，简称FHL5）与基因突变密切相关，通常涉及到特定基因的突变，如PRF1、UNC13D、STX11等。要检出未报道的突变位点，...
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