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2025-08-19 - 促纤维增生性/结节性髓母细胞瘤（Desmoplastic/nodular Medulloblastoma, DNM）是一种特定类型的脑肿瘤，主要发生在儿童中。近年来的研究表明，某些遗传因素可能与DNM的发生有关，尤其是在有家族史的...
2025-08-15 - 脑室周围结节性异位6型（Periventricular Nodular Heterotopia 6，简称PVNH6）是一种与基因突变相关的神经发育障碍，主要由FLNA基因的突变引起。进行基因检测可以帮助确认诊断，了解病因，并为患者及...
2025-08-07 - 角膜结节性变性是一种遗传性眼病，通常与特定的基因突变相关。为了鉴定致病基因，常用的基因检测方法包括全基因组测序（WGS）、外显子组测序（WES）和目标基因组捕获测序。这些方法能够...
2025-07-08 - 结节性硬化症2型（Tuberous Sclerosis Complex 2，简称TSC2）是一种由TSC2基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为多器官出现良性肿瘤及神经系统症状，如癫痫、智力障碍等。由于临床表现多样且复杂...
2025-07-04 - 结节性皮肤多动脉炎（PAN）是一种罕见的血管炎症疾病，目前尚无特定的基因检测方法来直接诊断该病。通常，PAN的诊断依赖于临床表现、实验室检查和组织活检等综合评估。虽然基因检测在某...
2025-07-01 - 基因检测可以用于检查脑室周围结节性异位（Periventricular Nodular Heterotopia, PVNH），因为这种病症通常与基因突变有关。PVNH是一种神经发育障碍，常由FLNA基因的突变引起。FLNA基因位于X染色体上，...
2025-06-26 - 结节性多动脉炎（PAN）是一种罕见的系统性坏死性血管炎，主要影响中小动脉。近年来，基因组学技术的进步使得对PAN的基因突变进行大数据分析成为可能。研究发现，PAN的发生与多个基因突变...
2025-06-20 - 脑室周围结节性异位3型（Periventricular Nodular Heterotopia 3，简称PNH3）是一种罕见的神经发育异常疾病，主要表现为脑室周围灰质异常形成结节，导致癫痫、智力障碍和神经功能障碍。PNH3多与遗传...
2025-06-18 - 结节性硬化症1型（TSC1）基因检测在治疗中的帮助主要体现在早期诊断、个性化治疗和预后评估等方面。首先，通过基因检测可以早期识别TSC1基因突变，从而实现早期诊断。这对于及时采取干预...2025-06-14 - 结节性眼炎（Ophthalmia Nodosa）是一种罕见的眼部炎症疾病，通常由眼部受到某些昆虫刺毛或植物刺毛的机械刺激引发，导致眼内出现结节性炎症反应。虽然这类疾病的病因多为外部刺激，但随着...
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