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2025-06-18 - 结节性硬化症1型（TSC1）基因检测在治疗中的帮助主要体现在早期诊断、个性化治疗和预后评估等方面。首先，通过基因检测可以早期识别TSC1基因突变，从而实现早期诊断。这对于及时采取干预...
2025-02-28 - 结节性硬化症2型（TSC2）是一种罕见的遗传性疾病，由TSC2基因突变引起。该基因位于染色体16号，编码一种名为结节性硬化症2蛋白（TSC2蛋白）的蛋白质。TSC2蛋白与TSC1蛋白一起形成一个复合体，...2025-02-28 - 结节性硬化症基因检测：为制定个性化预防策略提供参考
结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起。该疾病会导致多种器官出现良性肿瘤，包括...
2025-02-28 - 结节性硬化症1型基因检测的价格会因检测机构、检测项目、检测方法以及个人情况而异。一般来说，基因检测的价格在几百到几千元不等。
影响价格的因素：
*检测机构：不同的检测机构收费...
2025-02-28 - 伴有结节性硬化症的婴儿重度多囊肾病的病因通常是基因突变。
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因的突变引起。这两个基因参与细胞生长和发育的调节。当这些基因发...
2024-09-04 - 做结节性硬化症2型基因检测时，通常需要准备以下材料：
1. 身份证件：身份证、护照等有效身份证件，用于核对个人信息。
2. 医疗记录：包括病历、诊断报告等相关医疗记录，有助于医生了...
2024-09-04 - 结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。这两个基因编码的蛋白质在细胞内起着抑制细胞生长和增殖的作用。当这两个基因中的一个或两个发生突变时，会导致...2024-09-04 - 结节性硬化症1型（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。TSC1基因位于9q34，编码蛋白质hamartin；TSC2基因位于16p13.3，编码蛋白质tuberin。这两种基因的突变...
2024-08-12 - 基因检测在结节性硬化症（TSC）的诊断和管理中扮演了重要角色。通过检测TSC1或TSC2基因的变异，可以帮助确认结节性硬化症（TSC）的诊断，并评估疾病的风险和预后。这种检测不仅可以明确遗...2024-08-09 - 进行结节性硬化症2型基因检测时，您可能需要准备以下材料：
1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱
2. 身份证件（身份证、护照等）
3. 医保卡或其他医疗保险信息
4. 病历或病史资料
5. 家族史...
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