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2025-07-31 - 维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）活性缺陷导致甲基丙二酸（MMA）在体内积累。靶向药物的作用原理主要是通过替代或增强缺陷...
2025-07-26 - 维生素B12血浆水平数量性状基因座1型（Vitamin B12 Plasma Level Quantitative Trait Locus 1，简称B12-QTL1）是指与维生素B12血浆浓度调控相关的遗传变异位点。这类基因座常涉及影响B12吸收、运输或代谢的基...
2025-02-28 - 维生素B12无反应性甲基丙二酸血症（cblA型甲基丙二酸血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码甲基丙二酸辅酶A突变酶（MUT）的基因（MUT基因）突变引起。MUT基因突变导致MUT酶活性降低或缺...2025-02-28 - 维生素B12反应性甲基丙二酸血症基因检测的价格会因检测机构、检测项目、检测方法、地区等因素而有所不同。一般来说，该检测的价格在500元至2000元之间。
影响价格的因素包括：
*检测机构...
2025-01-03 - 无反应性甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于维生素B12（钴胺素）代谢异常引起的。该病通常与维生素B12的缺乏或利用障碍有关，导致体内甲基丙二酸（MMA）水平升高...
2024-10-03 - 维生素B12缺乏症是一种常见的营养缺乏症，通常通过血液检测维生素B12水平来诊断。然而，基因检测可以为维生素B12缺乏症的诊断提供更准确的方法。
基因检测可以帮助确定个体是否存在与维...2024-10-03 - 维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症通常是由于基因突变导致的。这种疾病通常是由于遗传基因突变导致体内无法正常利用维生素B12，从而导致甲基丙二酸在体内积聚，引起一系列严重的代谢问...
2024-07-14 - 出现假阴性结果的原因可能有以下几种：
1. 检测方法的限制：某些基因改变可能无法被当前的检测方法所识别或检测到，导致无法发现维生素B12缺乏症相关的基因改变。
2. 检测灵敏度不足...
2024-07-14 - 分子诊断导读：维生素B12血浆水平数量性状基因座1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的...
2024-07-14 - 维生素B12血浆水平数量性状基因座1是英文Vitamin b12 plasma level quantitative trait locus 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基...
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