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2025-06-25 - 先天性肌无力综合症18型（CMS18）是一种由基因突变引起的神经肌肉疾病，影响神经信号传递至肌肉的过程。基因检测可以识别导致CMS18的特定基因突变，如COLQ基因的异常。这种检测帮助医生了...
2025-06-10 - 综合性失认症（通常指的是一种涉及多种认知功能障碍的神经心理症状）可能与多种遗传因素有关。在基因检测中，通常会关注与认知功能、神经退行性疾病等相关的特定基因突变。
染色体...
2025-06-07 - 脑原始神经外胚层肿瘤（Cerebral Primitive Neuroectodermal Tumor，简称cPNET）是一种高度恶性的中枢神经系统肿瘤，常见于儿童和青少年，具有侵袭性强、复发率高、预后差等特点。随着分子生物学的发...
2025-02-06 - 皮肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是明显的皮疹和进行性肌肉无力。该病主要影响骨骼肌和皮肤，导致一系列临床症状，可严重影响患者的生活质量。皮肌炎的病因对很多人还言仍不...2025-02-04 - 朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致运动协调、智力和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症有多种亚型，其中36型是其中之一。
基因检...
2025-02-04 - X连锁前脑无裂畸形13型（X-linked agenesis of the corpus callosum）是一种遗传性疾病，通常与基因突变有关。如果您或您的家族中有相关的病史，或者医生建议进行基因检测以确认诊断或评估风险，那...2025-02-04 - 家族性成人肌阵挛癫痫6型（FAME6）是一种遗传性癫痫，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。...
2025-02-04 - 自闭症X连锁3型（X-linked autism type 3）是一种与X染色体相关的自闭症谱系障碍，通常与特定基因的突变或变异有关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的基因变异，从而为诊断和治疗提供信息...
2025-02-04 - 选择特定发育障碍基因检测所需的测序范围时，可以考虑以下几个方面：
1. 临床表现：首先要根据患者的临床表现和症状来确定可能相关的基因。例如，如果患者表现出特定的发育迟缓、智力...2025-02-04 - 进行性肌阵挛癫痫10型（EPM1）主要与基因 EPM1A 的突变有关。要检出未报道的突变位点，可以采取以下步骤：
1. 样本收集与DNA提取：从患者收集血液样本，提取基因组DNA。
2. 基因测序：
- 全外...
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