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2025-06-26 - B型肌营养不良-糖基连接蛋白病4型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type B, 4，简称MDDG-B4）是一种由B3GALNT2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传疾病，属于糖基化异常引发的肌营养不良。患者通常...
2025-06-26 - C型肌营养不良-糖基连接蛋白病2型（LGMD2C）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，其遗传力大小主要通过基因检测来确定。基因检测可以识别出负责该疾病的特定基因突变，通常涉及SGCG基因的...
2025-06-24 - 常染色体隐性遗传18型肢带肌营养不良症（Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 18，简称LGMD AR18）是一种典型的遗传性肌肉疾病，其发病机制与基因突变密切相关。了解其遗传背景并通过基因...
2025-06-21 - 评估Chkb相关肌营养不良症的遗传力大小需要综合考虑多种因素。首先，需要了解Chkb基因的突变类型及其在家族中的遗传模式。Chkb相关肌营养不良症通常是常染色体隐性遗传，这意味着患者需要...
2025-06-20 - 肢带型肌营养不良症（LGMD）是一组遗传性肌肉疾病，主要影响肩部和骨盆带的肌肉。常染色体隐性遗传8型肢带肌营养不良症（LGMD2H）是一种由TRIM32基因突变引起的亚型。该病症通常在青少年或...2025-06-18 - 先天性肌营养不良症-A3型是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉功能。基因检测在这种情况下具有重要意义，因为它可以帮助确定具体的基因突变，从而为个体化治疗提供指导。通...
2025-06-14 - 面肩肱型肌营养不良症1型（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1，简称FSHD1）是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要表现为面部、肩部和上臂肌肉的进行性无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。由于...2025-06-12 - 青少年发病的斯坦纳特强直性肌营养不良症（Juvenile-Onset Steinert Myotonic Dystrophy，简称JSD）是一种遗传性肌肉疾病，主要由DMPK基因上的三核苷酸重复扩增异常引起。这种疾病不仅严重影响患者的...
2025-06-09 - C型肌营养不良-糖基连接蛋白病4型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 4，简称MDDGC4）是一种罕见的遗传性肌营养不良症，主要由于相关基因的突变导致肌肉结构和功能异常。随着分子遗传学的...
2025-06-09 - 基因治疗直接针对疾病的遗传根源，有潜力纠正或替代突变基因，从而提供长期甚至永久的治疗效果。...
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