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2025-06-26 - 脑肌酸缺乏综合症3型（Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 3，CCDS3）是一种罕见的X连锁遗传性神经代谢疾病，其发病机制源于SLC6A8基因突变，导致肌酸转运蛋白（creatine transporter）功能缺陷，使肌酸无...
2025-05-31 - 脑肌酸缺乏综合症1型（Creatine Transporter Deficiency, CTD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC6A8基因突变引起，导致肌酸在大脑中的运输受阻，进而影响能量代谢和神经功能。由于其临床表现...
2025-05-31 - X连锁肌酸转运蛋白缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于SLC6A8基因突变导致肌酸转运蛋白功能缺失。基因测试主要用于检测该基因的突变，以确认是否存在该疾病。通过对患者的血液或其他样本...
2025-02-04 - 统觉失认症（Synesthesia）是一种神经现象，个体在感知某种刺激时，会自动产生额外的感知体验，例如看到数字时会看到特定的颜色。尽管统觉失认症的确切机制尚未完全理解，但研究表明，遗...
2025-02-04 - 视网膜色素变性、耳聋、智力低下和性腺机能减退等疾病的遗传背景复杂，可能涉及多种基因突变和遗传模式。某些类型的视网膜色素变性和耳聋是与性别相关的遗传疾病，尤其是那些与X染色...
2025-01-25 - 脑肌酸缺乏综合症1型（Creatine Deficiency Syndrome Type 1，CDS1）是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，主要是由于SLC6A8基因的突变引起的。该基因负责肌酸的转运，缺乏肌酸会影响大脑的能量代谢...2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这个基因负责编码肌酸转运蛋白，该蛋白在肌酸的跨细胞运输中起关键作用。肌酸是大...
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