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2025-06-26 - 不同机构在进行肾结核1型基因检测时选择不同的测序范围，主要是因为各机构的研究重点、技术能力和资源配置不同。首先，基因检测的目的可能有所差异，有些机构可能专注于特定的基因突...
2025-06-20 - 肾结核12型（Nephronophthisis 12，NPHP12）是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾病，通常在儿童或青少年时期发病，表现为进行性肾功能衰竭，最终可发展为终末期肾病。该疾病由TTC21B基因突变引起，...
2025-06-20 - 神经轴突营养不良合并肾小管酸中毒（Neuroaxonal Dystrophy with Renal Tubular Acidosis, NAD-RTA）是一种罕见的多系统遗传性疾病，主要表现为进行性神经退行性改变、肌张力障碍、运动迟缓以及代谢性酸...
2025-06-14 - 肾上腺神经母细胞瘤的基因检测不一定仅通过抽血进行。基因检测可以通过多种方式获取样本，常见的方法包括血液样本、肿瘤组织样本、骨髓样本或其他体液样本。具体选择哪种样本取决于检...
2025-06-14 - 关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积1型（Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1，简称ARC1）是一种罕见且严重的遗传性疾病，通常表现为多关节挛缩（关节活动受限）、肾功能异常以及胆汁淤积...
2025-06-13 - 北大医院肾性尿崩症-颅内钙化-面部畸形综合征（Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Facial Dysmorphism Syndrome，简称NDI-ICC-FD综合征）是一种罕见的遗传性疾病，表现为肾性尿崩症、颅内钙...2025-06-09 - 肾结核（Nephronophthisis，简称NPHP）是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为慢性进行性肾功能衰竭。随着基因检测技术的发展，越来越多患者通过基因检测明确了致病突变，从而实现早期诊断和精准...
2025-06-06 - 神经眼肾综合征（Neurooculorenal Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统、眼睛和肾脏功能，给患者的生活带来严重影响。随着基因检测技术的发展，科学家已经发现了与该综合征发...2025-05-31 - 肾结核7型（Nephronophthisis 7）基因检测价格差异较大，主要原因在于检测项目的内容、技术复杂度以及服务质量的不同。首先，基因检测涉及的技术层次差异显著。简单的单基因检测成本相对较...
2025-04-15 - 【佳学基因检测】常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD) 基因检测：需检测的基因与原因 常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD) 基因检测概述 常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD) 是一种罕见但极为严重的遗传性疾病，...
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