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2024-11-04 - 先天性肾上腺增生症（CAH）患者中，睾丸肾上腺休息肿瘤（TARTs）是导致男性不育的常见原因；而卵巢肾上腺休息肿瘤（OARTs）及多囊卵巢（PCO）则可能影响女性患者的卵巢功能。本研究旨在检...
2024-10-03 - 目前，基因治疗对于类脂先天性肾上腺增生症的治疗仍处于研究阶段，并没有被广泛应用于临床实践中。虽然基因治疗在其他疾病中取得了一些进展，但是对于类脂先天性肾上腺增生症的治疗仍...
2024-10-03 - 星缺乏导致的经典先天性类脂性肾上腺增生是一种罕见的遗传性疾病，主要由于CYP11A1基因突变导致星激素合成途径受阻，从而导致肾上腺皮质激素合成不足。目前，基因检测已经成为确诊该疾...
2024-10-03 - 盐消耗21-羟化酶缺乏是一种常见的遗传性疾病，患者缺乏21-羟化酶这种酶的活性，导致肾上腺皮质功能异常，进而引起肾上腺皮质增生和激素分泌异常。这种疾病的主要症状包括盐损失、低血压...2024-10-03 - 先天性肾上腺增生是一种罕见的遗传性疾病，由于17-α-羟化酶缺乏而导致。这种疾病会导致肾上腺皮质激素合成受阻，进而导致患者出现一系列症状，如性早熟、生长迟缓、高血压等。
进行基...2024-10-03 - 简单男性化形式型21-羟化酶缺乏所致的经典先天性肾上腺增生通常是通过基因检测来确诊。基因检测可以检测21-羟化酶基因中的突变，从而确定患者是否患有这种遗传疾病。染色体检测通常用于...2024-10-03 - 经典先天性肾上腺增生症是由21-羟化酶缺乏引起的一种遗传性疾病。为了检测这种疾病的基因，可以进行遗传学测试，包括基因突变分析和基因测序。
基因突变分析是通过检测患者的DNA样本中...
2024-10-03 - 是一种用于诊断先天性肾上腺增生的遗传疾病的检测方法。该疾病是由于11-β-羟化酶基因的突变导致的，这会影响肾上腺皮质激素的合成，进而导致肾上腺增生和激素水平异常。
通过对患者的...
2024-10-03 - 星缺乏导致的非经典先天性类脂性肾上腺增生是一种罕见的遗传疾病，主要由STAR基因突变导致。基因检测可以帮助确定患者是否携带STAR基因突变，从而诊断该疾病。
环境因素和基因因素在导...
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