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2025-02-04 - 遗传性感觉和自主神经病（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN）是一组遗传性神经系统疾病，主要影响感觉神经和自主神经的功能。V型基因（HSAN V）通常与特定的基因突变有关，这些突变可...
2025-02-04 - 青少年肌阵挛癫痫9型（Myoclonic Epilepsy of Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME）是一种遗传性癫痫综合征，通常在青少年时期发病。该病的特征是肌阵挛发作、失神发作和部分性发作，患者在清醒状态下可...2025-02-04 - 自闭症X连锁5型（X-linked intellectual disability, XLID）是一种与X染色体相关的遗传性疾病，通常涉及特定基因的突变。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因变异。
进行自闭症X连锁...2025-01-25 - 基因检测在确诊远端肾小管性酸中毒（dRTA）伴有肾钙质沉着症、身材矮小、智力发育障碍和独特面容的患者中起着重要作用。以下是基因检测如何帮助确诊的几个方面：
1. 明确遗传基础：远端...
2025-01-25 - 近端肾小管性酸中毒（Proximal Renal Tubular Acidosis, PRTA）是一种肾小管功能障碍，导致肾脏无法有效排除酸性物质，进而引起酸中毒。若伴有眼部异常和智力发育障碍，可能与特定的遗传因素有关...
2024-09-13 - 遗传性远端肾小管性酸中毒疾病的多种表现形式包括：
1. 骨质疏松：由于酸中毒导致骨骼中的钙和磷流失，使骨质变薄，易发生骨折。
2. 肾结石：酸中毒会导致尿液中的钙、草酸盐和尿酸盐...
2024-09-13 - 常染色体显性远端肾小管性酸中毒通常是由SLC4A1基因上的突变引起的。SLC4A1基因编码一种称为AE1的膜蛋白，该蛋白在肾小管细胞中起着调节酸碱平衡的重要作用。突变会导致AE1蛋白功能异常，进...
2024-09-13 - 常染色体隐性远端肾小管性酸中毒是一种遗传性疾病，通常需要进行基因检测来确诊。一般来说，基因检测并不需要空腹，因为基因检测是通过提取DNA样本进行分析，与饮食无关。但是，具体的...
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2024-07-14 - ...