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2025-06-20 - 神经轴突营养不良合并肾小管酸中毒（Neuroaxonal Dystrophy with Renal Tubular Acidosis, NAD-RTA）是一种罕见的多系统遗传性疾病，主要表现为进行性神经退行性改变、肌张力障碍、运动迟缓以及代谢性酸...
2025-02-28 - 近端肾小管酸中毒(RTA)和眼部异常综合征之间存在着一些遗传关联，但并非所有情况都如此。
近端肾小管酸中毒(RTA)是一种肾脏疾病，导致肾脏无法有效地从血液中排出酸性物质。这会导致血液...
2025-02-28 - 常染色体显性近端肾小管酸中毒基因检测排除遗传，意味着患者的常染色体显性近端肾小管酸中毒并非由遗传因素导致。这可能是由于以下几种原因：
1.新发突变:患者的常染色体显性近端肾小...
2025-02-28 - 远端肾小管酸中毒伴贫血基因检测精准治疗的帮助作用
远端肾小管酸中毒（RTA）是一种罕见的肾脏疾病，其特征是肾脏无法有效地排出酸性物质，导致血液中酸性物质积累，进而影响身体的正...
2025-02-28 - 常染色体隐性远端肾小管酸中毒（DistalRenalTubularAcidosis，dRTA）的遗传基因主要包括以下几种：
1.ATP6V1B1基因：
*该基因编码质子泵的B1亚基，该亚基是远端肾小管细胞中质子泵的重要组成部分。...
2025-02-28 - 常染色体显性远端肾小管酸中毒基因检测费用及遗传性的明确
一、常染色体显性远端肾小管酸中毒(DistalRenalTubularAcidosis,dRTA)的遗传性
dRTA是一种遗传性疾病，通常由常染色体显性遗传模式决定...
2025-02-28 - 远端肾小管酸中毒（RTA）是一种遗传性疾病，导致肾脏无法有效地排出酸性物质，从而导致血液中酸性物质积累。这种疾病通常由基因突变引起，并具有家族遗传性。
基因检测可以帮助识别导...
2025-02-28 - 原发性肾小管酸中毒(RTA)是一种罕见的遗传性疾病，其遗传力大小的评估是一个复杂的问题，需要综合考虑多种因素。
1.家族史研究：
*家族史是评估遗传力的重要指标。如果患者家族中有多个...
2025-02-28 - 近端肾小管酸中毒发生的基因突变大数据分析
近端肾小管酸中毒(ProximalRenalTubularAcidosis,pRTA)是一组罕见的遗传性疾病，其特征是肾脏近端小管无法有效地重吸收碳酸氢盐，导致血液中碳酸氢盐...
2025-02-28 - 肾小管酸中毒基因检测的标准做法
肾小管酸中毒(RTA)是一种肾脏疾病，其特征是肾脏无法有效地排出酸性物质，导致血液中酸性物质积累。RTA可分为四种类型：近端肾小管酸中毒(RTAI)、远端肾...
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