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2025-06-20 - S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于S-腺苷同型半胱氨酸水解酶基因突变导致体内S-腺苷同型半胱氨酸的积累。了解这种疾病的医生通过基因检测可以更容易地识别...
2025-06-13 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cbld型（Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type）是一种罕见且严重的代谢性遗传疾病，属于常染色体隐性遗传病。它主要由于MMACHC基因的突变导致，影响身...
2025-02-28 - 成人非肾病性胱氨酸病基因检测，基因解码师和遗传咨询师在解读结果方面各有侧重，并非一方比另一方更透彻。
基因解码师侧重于基因检测结果的解读，他们拥有基因组学和生物信息学方面...
2025-02-28 - 1.患者的基本信息：姓名、性别、出生日期、联系方式、家庭住址等。
2.临床诊断：提供患者的诊断证明，包括诊断时间、诊断医院、诊断医生等信息。
3.家族史：提供患者家族成员中是否有类...
2025-02-28 - 胱氨酸病是由胱氨酸转运蛋白基因(CTNS)的突变引起的。CTNS基因位于染色体10上，编码一种在肾脏和肠道中表达的蛋白质，称为胱氨酸转运蛋白。这种蛋白质负责将胱氨酸从细胞中转运到血液中。...
2025-02-28 - 胱氨酸尿是一种罕见的遗传性疾病，由胱氨酸转运蛋白基因(SLC7A7)突变引起。该基因位于染色体7q21.1上，编码一种在肾脏和肠道中表达的蛋白质，负责将胱氨酸从细胞中转运出去。当该基因发生...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症CBLD型基因检测的必要性
甲基丙二酸尿症(MMA)和同型胱氨酸尿症CBLD型(HC-CBLD)都是罕见的遗传性代谢疾病，会导致严重的健康问题，甚至危及生命。早期诊断和治...
2025-02-28 - 肌张力低下、胱氨酸尿症1型综合征基因检测明确诊断，意味着患者同时患有两种疾病：
1.肌张力低下
肌张力低下是指肌肉的紧张度降低，表现为肌肉松弛无力，活动受限。常见症状包括：
...
2025-02-28 - 迟发型青少年或青少年型肾病胱氨酸病准确诊断基因检测
一、概述
迟发型青少年或青少年型肾病胱氨酸病（Cystinosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由SLC7A7基因突变导致。该基因编码...2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症和同型胱氨酸尿症Cblc型都是罕见的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗至关重要。基因检测可以帮助确定患病风险，并指导治疗方案。
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症是一种罕见...
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