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2025-06-18 - 神经源性胼胝体发育不全先天性多发性关节弯曲（Arthrogryposis Multiplex Congenita 4, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum，简称AMC4）是一种复杂且罕见的遗传性疾病，其临床表现包括多发性关节挛缩...2025-06-14 - 胼胝体发育不全-智力障碍-缺损-小颌综合症基因检测主要适合以下人群：首先，具有相关症状或体征的患者，包括智力障碍、小颌、面部特征异常、发育迟缓等表现的个体。其次，家族中有类似...
2025-06-07 - 部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后窝囊肿综合征（Partial Corpus Callosum Agenesis-Cerebellar Vermis Hypoplasia with Posterior Fossa Cysts Syndrome，简称PCCAH-PFHPC综合征）是一种罕见且复杂的神经发育疾病...
2025-02-28 - 全面发育迟缓、胼胝体缺失或发育不全以及畸形面容都是严重的先天性疾病，对患儿的身心健康造成极大影响。基因解码基因检测可以帮助专业人员更准确地诊断这些疾病，并制定更有效的治疗...
2025-02-04 - 生精失败66型（Sertoli cell-only syndrome, SCO）是一种与男性不育相关的遗传性疾病，通常与特定基因的突变或缺失有关。基因治疗是一种通过修复或替换缺陷基因来治疗疾病的方法。在进行基因治疗...
2025-01-25 - 神经发育障碍伴有进食困难、胼胝体薄和足部畸形的基因突变可能涉及多种遗传方式，具体取决于突变的性质和影响的基因。以下是一些可能的遗传方式：
1. 常染色体显性遗传：如果突变位于...
2025-01-25 - 在伴有小脑发育不全和皮质畸形的巨大胼胝体综合征的情况下，基因检测的选择通常取决于临床表现的复杂性和遗传背景。全外显子测序（WES）是一种有效的基因检测方法，可以帮助识别与这些...
2025-01-25 - 胼胝体发育不全、智力障碍、缺损和小颌综合症等症状可能与遗传因素有关。胼胝体发育不全是一种神经发育障碍，可能与基因突变、染色体异常或其他遗传因素有关。智力障碍和小颌综合症也...
2025-01-25 - 进行性、早发性脑病伴有脑萎缩和胼胝体薄的基因检测通常应当考虑多种突变类型，包括点突变、插入/缺失突变（indels）、拷贝数变异（CNVs）以及结构变异等。这是因为不同类型的突变可能导...
2025-01-25 - 导致Stargardt黄斑变性、胼胝体缺失或发育不良、智力低下和面部特征畸形的突变通常与以下基因相关：
1. ABCA4：该基因的突变与Stargardt病（黄斑变性）密切相关，影响视网膜的功能。
2. ARX：该...
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