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2025-06-25 - 丙二酸甲酯半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其基因检测主要通过分析ALDH6A1基因的突变来进行。为了检出未报道的突变位点，首先需要进行全基因组测序或外显子组测序，以全面...
2025-05-29 - 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测项目名称是指用于检测个体是否携带与二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症相关基因突变的检测项目。二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，通常由基...
2025-05-29 - 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由ACADSB基因的突变引起。该疾病的遗传方式为常隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各遗传一个突变基因才能表现出疾病症状。因...
2025-02-28 - 3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症基因检测了解对子女的遗传
3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症(3β-HSD缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病，由编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因突变引起。该酶在肾上腺和性腺...2025-02-28 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测：基因数量及基因位点的更新
一、引言
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）的...2025-02-28 - 乳酸脱氢酶缺乏症基因检测可以包含更多突变类型的策略：
1.扩展基因检测范围：
*检测更多基因：除了LDHA基因，还可以检测LDHB、LDHC、LDHD和LDHE基因，因为这些基因也编码乳酸脱氢酶的亚基，...
2025-02-28 - 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症基因检测并非线粒体基因检测。
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码甲基丙二酸半醛脱氢酶（MUT）的基因发生突变导致。...2025-02-28 - 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测排除遗传
一、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(Dihydrolipoamidedehydrogenasedeficiency,DLD)简介
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(DLD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编...2025-02-09 - 异丁酰辅酶脱氢酶缺乏症（Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency，IBD）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响脂肪酸的代谢。该疾病通常是由于异丁酰辅酶脱氢酶（IBDH）基因的突变引起的。 遗传方式...
2025-02-04 - 进行性肌阵挛癫痫12型（EPM12）是一种遗传性癫痫，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的突变，从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。
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