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2025-07-23 - Apob相关家族性低β脂蛋白血症主要是由ApoB基因的突变引起的。ApoB基因编码载脂蛋白B（Apolipoprotein B），这是低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）的主要结构蛋白。ApoB基因的突变会导致...
2025-07-16 - 小眼症综合症（Microphthalmia）是一组眼部发育异常的疾病，可能由多种基因突变引起。关于小眼症综合症9型（MICPCH9），其相关基因通常是特定的核基因，而线粒体全长测序检测主要是针对线粒...
2025-07-03 - 无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性脂蛋白代谢紊乱，主要由APOB基因突变引起。由于其症状与其他脂蛋白代谢疾病相似，临床诊断可能会出现错误。因此，基因检测在确诊无β脂蛋白血症中具有...
2025-06-11 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia Due to Deficiency of Methemoglobin Reductase）是一种因体内高铁血红蛋白还原酶活性不足导致血液中高铁血红蛋白异常增多的遗传性疾病...2025-06-04 - 高铁血红蛋白血症Alpha型（Methemoglobinemia, Alpha Type）是一种因血红蛋白结构异常引起的罕见遗传性疾病，主要表现为血液中高水平的高铁血红蛋白（MetHb），导致组织缺氧和紫绀。该病多由编码血...
2025-05-31 - 高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia）是一种因血红蛋白或相关还原酶异常导致血液中高铁血红蛋白水平升高的疾病。基因检测在明确病因和指导治疗方面至关重要。关于是否需要包括MLPA（多重连...2025-02-28 - 混合性冷球蛋白血症III型基因解码检测测定全部序列可以显著提高检出率，主要体现在以下几个方面：
1.全面覆盖基因突变：
混合性冷球蛋白血症III型是一种罕见病，其病因复杂，涉及多个基...
2025-02-28 - 混合性冷球蛋白血症II型基因检测与基因突变位点的检出率
混合性冷球蛋白血症（MixedCryoglobulinemia，MC）是一种自身免疫性疾病，其特征是血清中存在冷球蛋白，这些冷球蛋白在低温下会沉淀，...
2025-02-28 - 家族性混合性冷球蛋白血症基因检测突变的存在意味着患者携带了导致该疾病的基因突变。这是一种遗传性疾病，由免疫系统异常引起，会导致血液中出现冷球蛋白，并在低温下形成沉淀物，从...
2025-02-28 - 冷球蛋白血症性血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是血管炎，通常与冷球蛋白的存在有关。冷球蛋白是当血液冷却时会凝结的抗体。这种疾病可以影响身体的任何部位，但最常影响皮...
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