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2025-06-23 - 伴或不伴血小板减少症常染色体显性遗传1型耳聋（DFNA1）是一种由基因突变引起的遗传性听力损失。科学研究表明，DFNA1主要与染色体4q12上的DIAPH1基因突变有关。DIAPH1基因编码的蛋白质在细胞骨...
2025-06-07 - 检测项目的价格差异可能与以下因素有关：检测技术的不同、检测的基因数量、实验室的资质和设备、地区的经济水平以及服务的附加值等。...
2025-02-28 - 免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜（ITP）是一种自身免疫性疾病，其特征是血小板数量减少，导致出血倾向。ITP的遗传力大小是指遗传因素在疾病发生发展中的作用程度。基因检测可以帮助确...
2025-02-28 - 血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状和肾脏功能障碍。TTP的病因是ADAMTS13酶的缺乏或功能障碍，该酶负责...
2025-02-28 - 遗传性血栓性血小板减少性紫癜基因检测结果中的致病性表示方法
遗传性血栓性血小板减少性紫癜(遗传性TTP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由ADAMTS13基因突变导致。ADAMTS13基因编码一种...
2025-02-28 - 导致血小板减少伴血清免疫球蛋白A升高、肾脏疾病发生的突变可能出现在以下基因上：
1.免疫球蛋白基因：
*IGHG1基因：编码免疫球蛋白G1亚类的基因，突变可能导致免疫球蛋白G1的异常表达，...2025-01-25 - 畸形特征和发育迟缓血小板减少症8型（Thrombocytopenia 8, 或称为“血小板减少症8型”）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。该疾病的临床表现包括血小板减少、发育迟缓和可能的畸...
2024-12-11 - 血小板减少症7型（Thrombocytopenia 7，简称THC7）是一种遗传性血小板减少症，通常与某些基因突变相关。对于基因检测，是否需要包括MLPA（多重连接探针扩增）检测，主要取决于具体的临床情况和...2024-12-03 - 获得性无巨核细胞性血小板减少症（Acquired Amegakaryocytic Thrombocytopenia, AAT）是一种罕见的血小板减少症，通常与巨核细胞的生成障碍有关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的特定基因突变或...
2024-12-03 - 先天性无巨核细胞性血小板减少症1型（Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital, 1）主要是由 MKX（Mikroklon）基因的突变引起的。MKX基因位于人类染色体上，编码与巨核细胞发育相关的蛋白。该病症的...
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