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2025-08-07 - 血液样本进行基因检测在诊断急性运动轴突神经病（Acute Motor Axonal Neuropathy, AMAN）方面具有重要意义。AMAN是一种以运动神经元受损为特征的神经系统疾病，通常与感染、免疫反应等因素相关。通...
2025-07-17 - Zanubrutinib（泽布替尼）是百济神州（BeiGene）自主研发的一种第二代选择性布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，专为增强靶向选择性、降低副作用而设计。它已在多个国家获批用于治疗特定类型的...
2025-07-13 - 血液样本进行基因检测是诊断先天性肌病9a型的一种有效方法，但并非总是“轻松”实现。先天性肌病9a型是一种由基因突变引起的遗传性疾病，通常涉及特定基因的异常。通过基因检测，可以...2025-06-25 - 从鼓励基因检测的角度来看，获得性周围神经病变相关的血液疾病（Hematological Disease Associated with an Acquired Peripheral Neuropathy）是一类因血液系统疾病引发的周围神经功能障碍，临床表现复杂，诊...
2025-06-24 - 血液样本进行基因检测在诊断过氧化物酶体病伴癫痫方面具有一定的潜力，但并非总是能够轻松实现。过氧化物酶体病是一组罕见的遗传性代谢紊乱，通常由特定基因的突变引起。基因检测可以...2025-06-06 - 血液样本进行基因检测在某些情况下可以帮助诊断脑室周围结节性异位7型（Periventricular Nodular Heterotopia 7, PVNH7），但并非总是能够轻松实现。PVNH7是一种由FLNA基因突变引起的神经发育障碍，通常...2025-02-28 - 血液样本进行基因检测可以帮助诊断范康尼贫血互补组W型，但并非“轻松”。
以下因素影响诊断的复杂性：
*基因检测技术:
*目标基因检测:只针对FANCW基因进行检测，成本较低，但可能漏掉其...2025-02-28 - 肾性骨营养不良是一种由于慢性肾脏病导致的骨骼疾病，其诊断需要综合评估，包括病史、体检、影像学检查、生化指标检测等。血液样本进行基因检测可以帮助识别与肾性骨营养不良相关的基...
2025-02-28 - 伴有肾脏损害的血液病明确诊断基因检测
一、概述
伴有肾脏损害的血液病是一个复杂的疾病谱，涵盖了多种疾病，如狼疮性肾炎、IgA肾病、多发性骨髓瘤、淀粉样变性等。这些疾病的病因复...
2025-02-28 - 血液透析并发症的致病基因鉴定通常采用以下基因检测方法：
1.全基因组测序(WGS)
*优点：覆盖所有基因，可发现新的致病基因，提供全面的遗传信息。
*缺点：成本较高，数据分析复杂，需要...
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