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2025-07-16 - 小眼症综合症（Microphthalmia）是一组眼部发育异常的疾病，可能由多种基因突变引起。关于小眼症综合症9型（MICPCH9），其相关基因通常是特定的核基因，而线粒体全长测序检测主要是针对线粒...
2025-06-11 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia Due to Deficiency of Methemoglobin Reductase）是一种因体内高铁血红蛋白还原酶活性不足导致血液中高铁血红蛋白异常增多的遗传性疾病...2025-06-04 - 高铁血红蛋白血症Alpha型（Methemoglobinemia, Alpha Type）是一种因血红蛋白结构异常引起的罕见遗传性疾病，主要表现为血液中高水平的高铁血红蛋白（MetHb），导致组织缺氧和紫绀。该病多由编码血...
2025-05-31 - 高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia）是一种因血红蛋白或相关还原酶异常导致血液中高铁血红蛋白水平升高的疾病。基因检测在明确病因和指导治疗方面至关重要。关于是否需要包括MLPA（多重连...2025-02-28 - 遗传性血红蛋白尿基因检测费用因检测机构、检测项目、检测方法、地区等因素而异，一般在1000-5000元之间。
影响因素：
*检测机构：不同机构的收费标准不同，大型医院和知名检测机构的收...2025-02-28 - 阵发性睡眠性血红蛋白尿2型（PNH2）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是红细胞对补体敏感，导致红细胞破坏和溶血性贫血。PNH2是由PIG-A基因的突变引起的，该基因编码参与合成GPI锚定蛋白的酶...
2025-02-28 - 阵发性睡眠性血红蛋白尿1型（PNH1）基因检测目前已经发展到非常成熟的水平，可以准确地检测出PNH1的致病基因PIGA基因的突变。
检测方法：
*基因测序：这是目前最常用的检测方法，可以对...
2025-02-28 - 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液疾病，其特征是红细胞异常敏感，在补体系统激活后容易发生溶血。PNH的病因是PIG-A基因的突变，该基因编码磷脂酰肌醇甘油锚定蛋白(GPI)的生...
2025-01-25 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是一种遗传性疾病，主要由于高铁血红蛋白还原酶（也称为亚铁血红蛋白还原酶）活性不足，导致血液中的高铁血红蛋白（Methemoglobin）水平升...2025-01-25 - 胎儿血红蛋白（HbF）持续存在可能与某些遗传性疾病有关，例如β-地中海贫血或镰状细胞贫血等。这些疾病可能会影响智力发育，但并不是所有情况下都会导致智力障碍。
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