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2025-07-16 - 小眼症综合症(Microphthalmia)是一组眼部发育异常的疾病,可能由多种基因突变引起。关于小眼症综合症9型(MICPCH9),其相关基因通常是特定的核基因,而线粒体全长测序检测主要是针对线粒...
2025-06-11 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia Due to Deficiency of Methemoglobin Reductase)是一种因体内高铁血红蛋白还原酶活性不足导致血液中高铁血红蛋白异常增多的遗传性疾病...
2025-06-04 - 高铁血红蛋白血症Alpha型(Methemoglobinemia, Alpha Type)是一种因血红蛋白结构异常引起的罕见遗传性疾病,主要表现为血液中高水平的高铁血红蛋白(MetHb),导致组织缺氧和紫绀。该病多由编码血...
2025-05-31 - 高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia)是一种因血红蛋白或相关还原酶异常导致血液中高铁血红蛋白水平升高的疾病。基因检测在明确病因和指导治疗方面至关重要。关于是否需要包括MLPA(多重连...
2025-01-25 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是一种遗传性疾病,主要由于高铁血红蛋白还原酶(也称为亚铁血红蛋白还原酶)活性不足,导致血液中的高铁血红蛋白(Methemoglobin)水平升...
2024-10-03 - 高铁血红蛋白血症和生殖器不明确的基因检测流程通常包括以下步骤:
1. 临床评估:医生会对患者进行身体检查和病史询问,以确定是否存在高铁血红蛋白血症和生殖器不明确的症状。
2. 血...
2024-07-14 - 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于高铁血红蛋白还原酶基因的突变导致。目前可以通过基因检测来鉴定致病基因,帮助确诊和进行遗传咨询。...
2024-07-14 - 高铁血红蛋白血症Alpha型是一种罕见的遗传性疾病,由于Alpha型血红蛋白基因的突变导致血红蛋白无法正常运输氧气,从而引起氧气供应不足的症状。
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