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2025-07-16 - 共济失调全血细胞减少综合征（Ataxia-Pancytopenia Syndrome，APS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为共济失调和全血细胞减少。该综合征与特定基因突变密切相关，通常涉及SAMD9或SAMD9L基因的突变...
2025-01-03 - 继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种由多种因素引起的疾病，通常与感染、自身免疫疾病、肿瘤或其他病理状态相关。基因检测在确定遗传方...
2025-01-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）5型是由PRF1基因突变引起的疾病。进行基因检测时，如果希望检测到更多的突变类型，可以考虑以下几个方面：...
2025-01-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型（FHL3）是一种遗传性疾病，通常与基因突变有关。要检出与该疾病相关的单核苷酸突变，通常可以采用以下几种方法：
1. 全基因组测序（WGS）：通过...
2025-01-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL）4型主要与PRF1基因突变相关。进行基因检测时，通常会重点关注与该疾病相关的特定基因（如PRF1、UNC13D、STX11等）的突变情况。
虽然染色体突变可...
2025-01-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称FHL）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是免疫系统的异常激活，导致严重的炎症反应和组织损伤。FHL的不同类...2025-01-03 - 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种严重的免疫系统疾病，可能由多种遗传和环境因素引起。在进行基因检测时，通常会关注与HLH相关的特定基因突变，如...
2025-01-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1型（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 1, FHL1）是一种遗传性疾病，通常与基因突变有关。进行基因检测可以帮助确认诊断，并为患者及其家族提供重要...2024-12-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5型（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5，简称FHL5）与基因突变密切相关，通常涉及到特定基因的突变，如PRF1、UNC13D、STX11等。要检出未报道的突变位点，...2024-12-03 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症4型（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH-4）基因检测通常采用的是基因测序技术，如全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS），这些方法能够全面分析...
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