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2025-02-28 - 低补体血症性荨麻疹性血管炎（CHUV）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是反复发作的荨麻疹、血管炎和低补体水平。目前尚无治愈CHUV的方法，但治疗的目标是控制症状并预防并发症。
基...
2025-02-28 - 与伴有补体基因异常的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）具有部分相似或重叠症状的疾病包括：
1.典型溶血性尿毒症综合征（HUS）
*典型HUS通常由肠道感染（如大肠杆菌O157:H7）引起，而aHUS则...
2025-02-28 - 补体因子H缺乏症基因检测结果差异的原因主要包括以下几个方面：
1.检测方法差异：
*基因测序技术：目前常用的基因测序技术包括Sanger测序、二代测序（NGS）和三代测序。不同技术在检测范...
2025-02-28 - 补体因子I缺乏症基因检测对正确判断疾病发生原因中的作用
补体因子I缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是补体系统中的因子I缺乏，导致补体活化过度，从而引发一系列免疫系统异常，...2025-01-25 - 范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭、发育异常和癌症风险增加。FA的遗传机制涉及多个基因的突变，通常通过基因检测来进行早期筛查。
对于范可尼贫血的...2025-01-25 - 范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭和多种发育异常。它是由于与DNA修复相关的基因突变引起的，通常是常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
补体I组（complement com...2024-12-03 - 补体成分2缺乏症（C2缺乏症）是一种遗传性免疫缺陷病，通常由C2基因的突变引起。不同机构进行的基因检测结果可能存在差异的原因有以下几点：
1. 检测方法的差异：不同的实验室可能使用...
2024-12-03 - 补体因子I缺乏症（Complement Factor I Deficiency）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要由CFI基因的突变引起。CFI基因位于人类染色体4号上，编码补体因子I，这是一种在补体系统中起重要作用的蛋...
2024-12-03 - 补体过度活化、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病（Complement Hyperactivation, Angiopathic Thrombosis, and Protein-Losing Enteropathy，简称CHAPLE）是一组复杂的病理状态，可能涉及多种基因突变和分子机制。...
2024-12-03 - 补体成分4b缺乏症（C4b缺乏症）是一种影响免疫系统的遗传性疾病，通常与补体系统的功能障碍有关。对于这种疾病的基因检测，是否进行全基因测序（Whole Exome Sequencing, WES）或全基因组测序（...
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