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2025-02-04 - 综合征性X连锁智力障碍（Snyder型）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，通常与智力发育迟缓、行为问题和其他神经发育障碍相关。该疾病的严重程度与基因突变的类型、位置以及影响的...
2025-01-03 - 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷（HMGCL缺陷）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响脂肪酸的代谢。评估其遗传力的大小通常涉及以下几个方面：
1. 家族史：通过调查患者家族中的其他成...
2024-07-14 - 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。它是由于精氨基琥珀酸裂解酶（ASL）基因的突变导致的，影响了尿素循...
2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency，简称HMG-CoA裂解酶缺乏症）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由HMGCL基因的突变引起。该基因编码的HMG-CoA裂...2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病，通常通过基因检测来进行明确诊断。
目前已知与3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶裂解酶缺陷相关的基因是HMGCL基因。通过对患者的DNA样本...2024-07-14 - 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency(HMG)。基因解码表明：3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）是一种遗传性代谢疾病，由于3-羟...
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