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2025-06-28 - 视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica，简称 NMO），又称Devic病，是一种自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，常表现为复发性视力丧失、肢体瘫痪甚至呼吸功能障碍。尽...
2025-06-27 - 动脉炎性前部缺血性视神经病变（A-AION）是一种由动脉炎引起的视神经病变，其主要表现形式包括视力急剧下降、视野缺损、视盘水肿和视神经萎缩。患者通常会在短时间内经历单眼或双眼视力...
2025-06-26 - 莱伯遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的遗传性视神经病变。基因检测用于识别与该疾病相关的特定突变。然而，不同的检测结果可能源于多种因素。首先，检测技术的差异...
2025-06-25 - 非动脉炎性前部缺血性视神经病变（Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy，NAION）是一种导致视神经功能损伤的疾病，其发病机制复杂，既涉及血管因素，也可能与遗传背景尤其是线粒体基因突...
2025-06-25 - 拨打基因检测机构的电话进行小脑回伴视神经发育不全基因检测咨询时，建议准备以下材料和信息：首先，准备好患者的基本信息，包括姓名、性别、出生日期和联系方式等。其次，收集患者的...2025-06-25 - 为了提高身材矮小、视神经萎缩和Pelger-Huet异常基因解码检测的检出率，可以采取以下措施：首先，采用高通量测序技术，如全外显子组测序或全基因组测序，以确保全面覆盖所有可能的致病基...2025-06-25 - 综合征性遗传性视神经病的严重程度与基因突变的类型和位置密切相关。不同的基因突变可能导致不同程度的视神经损伤，从而影响疾病的表现和进展。某些基因突变可能导致蛋白质功能完全丧...2025-06-21 - 视神经胶质瘤（Optic Nerve Glioma, OPG）是一种常见于儿童，特别是神经纤维瘤病Ⅰ型（Neurofibromatosis type 1, NF1）患者的中枢神经系统肿瘤。其发病与特定的遗传基因突变密切相关，因此进行相关基...
2025-06-14 - 儿童期发病的神经变性疾病，伴有共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降等症状，可能与遗传因素密切相关。基因检测可以帮助确定这些症状的根本原因。常见的相关基因包括ATXN1、ATX...
2025-06-13 - 抗MOG抗体治疗视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder with Anti-MOG Antibodies，简称NMOSD-MOG）是一种自身免疫性疾病，主要表现为视神经和脊髓的炎症，导致视力障碍和运动功能受损。...
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