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2024-07-14 - 表皮松解性角化过度症(EHK)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,目前尚无有效的治疗方法。基因治疗被认为是贼有希望的疗法之一,因为它可以直接针对疾病的基因缺陷进行修复。EHK是由于KRT1和...
2025-06-21 - 常染色体隐性遗传8型先天性角化不良是由C16orf57基因的突变引起的。C16orf57基因位于16号染色体上,其编码的蛋白质在细胞核内发挥重要作用,参与RNA的加工和稳定性调控。该基因的突变会导致...
2025-06-18 - 常染色体显性遗传3型先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita, DC)是一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病,主要影响皮肤、指甲和骨髓等组织。该病的显性遗传特征意味着只需一个突变基因即可导...
2025-06-12 - 常染色体显性遗传1型先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1,简称DC1)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤角化异常、黏膜病变和骨髓功能衰竭,严重时可导致血液系统恶性...
2025-04-15 - 间隙连接由连接蛋白(Connexins, Cx)组成,参与细胞间及细胞与外界环境之间的信息传递,允许离子和小分子的自由通过,从而在胚胎发育及多种疾病过程中发挥重要作用。连接蛋白31(Cx31)是...
2025-02-28 - 泌尿道上皮鳞状发育不良、角化性脱屑的遗传力大小评估是一个复杂的问题,目前尚无明确的结论。由于该病的病因尚不明确,且可能受多种因素影响,包括遗传因素、环境因素、生活方式等,...
2025-02-25 - 根据《皮肤质量的基因检测与分析》,遗传性鱼鳞病包括一系列异质性皮肤病;它主要表现为皮肤广泛角化过度、干燥和脱屑。有时,重叠症状需要在鱼鳞病和其他几种类似疾病之间进行鉴别诊...
2025-02-04 - 阅读障碍(Dyslexia)是一种影响阅读能力的学习障碍,通常与遗传因素有关。研究表明,阅读障碍的遗传倾向在男孩和女孩中都有可能出现,但男孩的发病率通常高于女孩。
具体到阅读障碍的...
2025-02-04 - 基因检测可以用于筛查和诊断一些遗传性疾病,但对于胎儿线状和轮状痣色素沉着症(如线状苔藓或其他色素沉着症),具体的检测能力取决于这些疾病的遗传机制和相关基因。
如果这些色素...
2025-02-04 - 单纯疱疹病毒脑炎(Herpes Simplex Encephalitis, HSE)是一种严重的中枢神经系统感染,主要由单纯疱疹病毒(HSV)引起。研究表明,某些基因突变可能与个体对单纯疱疹病毒感染的易感性有关,尤其...基因检测就找佳学基因!
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