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2025-06-21 - 常染色体隐性遗传8型先天性角化不良是由C16orf57基因的突变引起的。C16orf57基因位于16号染色体上，其编码的蛋白质在细胞核内发挥重要作用，参与RNA的加工和稳定性调控。该基因的突变会导致...
2025-06-18 - 常染色体显性遗传3型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, DC）是一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病，主要影响皮肤、指甲和骨髓等组织。该病的显性遗传特征意味着只需一个突变基因即可导...
2025-06-12 - 常染色体显性遗传1型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1，简称DC1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤角化异常、黏膜病变和骨髓功能衰竭，严重时可导致血液系统恶性...
2024-12-11 - 先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, DC）是一种罕见的遗传性疾病，通常与基因突变有关，尤其是与端粒的维护和细胞衰老相关的基因。双基因（Digenic）遗传模式意味着该疾病的发生可能与两个...2024-12-03 - 常染色体隐性遗传2型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 2，简称DC）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助识别导致该病的具体基因突变，从...2024-12-03 - 常染色体隐性先天性角化不良4型（Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita 4，简称DKC4）是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，导致皮肤、指甲和口腔黏膜等部位的异常角化。进行基因检测可以帮...
2024-12-03 - 常染色体显性先天性角化不良4型（Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita 4，ADDC4）是一种遗传性皮肤病，其主要特征是角化不良和皮肤病变。该病与特定基因的突变有关，通常涉及与角化和皮肤屏障...2024-12-03 - 常染色体隐性遗传8型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 8，简称DC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、指甲和口腔黏膜。该疾病与特定基因的突变有关，通常涉及与细胞...2024-12-03 - 常染色体隐性遗传6型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 6）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测在诊断和管理这种疾病中起着重要作用。
进行全基...2024-12-03 - 常染色体隐性遗传1型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 1）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测时，全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是...
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