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2025-05-31 - 谷胱甘肽合成酶缺乏症（Glutathione Synthetase Deficiency，简称GSS缺乏症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由GSS基因突变导致谷胱甘肽合成酶活性缺失或降低，从而引发溶血性贫血、代谢性...
2025-02-28 - 谷胱甘肽合成酶缺乏症准确诊断基因检测
谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSS)是一种罕见的遗传性疾病，由编码谷胱甘肽合成酶(GSS)的基因(GSS基因)突变引起。GSS是一种重要的酶，参与谷胱甘肽的合成，...
2025-02-28 - 谷胱甘肽尿症基因检测：确定遗传阻断方法
谷胱甘肽尿症是一种罕见的遗传性疾病，由编码γ-谷氨酰转肽酶(GGT)的基因突变引起。GGT是一种重要的酶，参与谷胱甘肽的代谢，而谷胱甘肽在体内...2024-12-03 - 基因解码师和遗传咨询师在基因检测和遗传咨询方面的角色有所不同，导致他们在某些方面的讲解深度和侧重点不同。
1. 专业背景：基因解码师通常具有生物学、遗传学或相关领域的专业背景...2024-07-14 - 谷胱甘肽合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。然而，基因检测可以用于确诊该疾病。
基因检测可以通过分析患者的基因组DNA，检测谷胱甘肽合成酶基因（GSS）是...
2024-07-14 - 谷胱甘肽合成酶缺乏症的英文名字是Glutathione synthetase deficiency。基因解码表明：基因突变在谷胱甘肽合成酶缺乏症中起着关键作用。谷胱甘肽合成酶是一种酶，它在细胞中催化谷胱甘肽的合成。...
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