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2025-06-26 - 经典葡萄糖转运蛋白1型缺乏综合症（Glut1 DS）主要是由于SLC2A1基因的突变引起的。SLC2A1基因编码的是葡萄糖转运蛋白1（GLUT1），该蛋白负责将葡萄糖从血液转运到大脑。SLC2A1基因的突变可以是错...
2025-05-31 - X连锁肌酸转运蛋白缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于SLC6A8基因突变导致肌酸转运蛋白功能缺失。基因测试主要用于检测该基因的突变，以确认是否存在该疾病。通过对患者的血液或其他样本...
2025-02-04 - 导致头发缺陷、光敏性和智力低下的基因突变可能涉及多种遗传病和综合征。以下是一些可能相关的基因和突变类型：
1. HED（Hypotrichosis with Ectodermal Dysplasia）：与毛发缺陷和其他外胚层发育异...
2024-12-03 - 巨幼细胞性贫血-叶酸转运蛋白1缺乏导致的免疫缺陷主要是由SLC46A1基因的突变引起的。该基因位于人类的第16号染色体上，且其突变并不与性别相关。因此，患病的性别并不是由基因突变决定的...
2024-10-07 - 核黄素转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于SLC52A2基因的突变导致。在进行基因检测时，通常会首先进行基因突变的测序分析，以确定是否存在SLC52A2基因的突变。然而，对于一些...
2024-09-13 - 核黄素转运蛋白缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现神经系统和代谢方面的问题。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而及早进行治疗和管理。选择佳学基因进行...
2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这个基因负责编码肌酸转运蛋白，该蛋白在肌酸的跨细胞运输中起关键作用。肌酸是大...
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