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2025-06-25 - 3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶2缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其主要由ACSF3基因突变引起。基因检测是诊断该疾病的重要手段，通常包括测序以检测点突变或小的插入/缺失。然而，CNV（拷贝数变...
2025-05-29 - 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，主要由ACADSB基因的突变引起。该疾病的遗传方式为常隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各遗传一个突变基因才能表现出疾病症状。因...
2025-02-28 - 了解原发性辅酶Q10缺乏症6型基因检测：谁需要做以及如何进行
原发性辅酶Q10缺乏症6型（CoQ10deficiencytype6，简称CoQ10D6）是一种罕见的遗传性疾病，由COQ6基因突变引起，导致体内辅酶Q10合成障碍...2025-02-28 - 原发性辅酶Q10缺乏症2型基因检测结果可以帮助患者联系基因治疗机构，但需要进行以下步骤：
1.确认基因检测结果：
*首先，患者需要确认基因检测结果是否为原发性辅酶Q10缺乏症2型。
*确认...
2025-02-28 - 甲基丙二酸尿症基因检测的作用与意义
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶(MUT)基因缺陷导致。该疾病会导致甲基丙二酸(MMA)和丙酰辅酶A(PCA)在体内...2025-02-28 - 原发性辅酶Q10缺乏症8型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是辅酶Q10（CoQ10）的生物合成缺陷，导致体内CoQ10水平降低。这种疾病会导致多种症状，包括肌肉无力、疲劳、心脏病、神经系统问题和...2025-02-28 - 原发性辅酶Q10缺乏症的致病基因鉴定主要采用全外显子组测序(WES)和目标区域测序两种基因检测方法。
1.全外显子组测序(WES)
全外显子组测序是指对基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行...
2025-02-28 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测：基因数量及基因位点的更新
一、引言
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）的...
2025-02-28 - 原发性辅酶Q10缺乏症3型发生的基因突变多病例统计结果
一、研究背景
原发性辅酶Q10缺乏症（primarycoenzymeQ10deficiency，CoQ10D）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是体内辅酶Q10（CoQ10）合成缺陷，...2025-02-28 - 原发性辅酶Q10缺乏症5型明确诊断基因检测
一、概述
原发性辅酶Q10缺乏症（CoQ10deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，由于体内辅酶Q10合成代谢途径中的酶缺陷导致辅酶Q10合成不足，从而引起多...
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