基因检测就找佳学基因!
热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
2025-06-24 - 过度生长-大头畸形-面部畸形综合症（Overgrowth-Macrocephaly-Facial Dysmorphism Syndrome，简称OMFD综合症）是一类典型需要借助基因检测进行明确诊断和发病机制分析的罕见疾病。该综合症以婴幼儿时期明...
2025-06-20 - 面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈过度生长综合症（Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome，简称FHEIG综合症）是一种罕见且复杂的...
2025-02-28 - 与Eed相关的过度生长基因检测的准确性
Eed基因是多梳抑制复合体2(PolycombRepressiveComplex2,PRC2)的一个关键组成部分，PRC2在细胞发育和分化中起着至关重要的作用。Eed基因的突变会导致多种发育异...
2025-02-28 - Ezh2相关过度生长患者的基因检测
1.Ezh2基因突变检测
*目的：确定患者是否携带Ezh2基因的致病性突变。
*方法：
*全外显子组测序(WES)：可以检测所有基因的编码区域，包括Ezh2基因。
*靶向基因...
2025-02-28 - 15q过度生长综合征基因检测技术处于临床诊断前沿的原因：
1.准确性与特异性：
15q过度生长综合征基因检测技术基于分子生物学原理，通过对15号染色体长臂的特定区域进行检测，可以准确识...2025-02-28 - 导致Pik3ca相关过度生长谱发生的基因突变种类
Pik3ca相关过度生长谱(PIK3CA-relatedovergrowthspectrum,PROS)是一组以过度生长为特征的罕见疾病，由磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(PIK3CA)基因突变引起。PIK...
2025-02-28 - Pik3ca相关过度生长综合征基因检测是否需要包括CNV检测
引言
磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(PIK3CA)基因突变是导致多种人类疾病，包括过度生长综合征(OS)的常见原因。PIK3CA相关OS是一种以过度生...2025-02-28 - 过度生长综合征（OvergrowthSyndromes）是一组以过度生长为主要特征的遗传性疾病，其表现形式多种多样，主要包括以下几个方面：
1.身高过高：这是过度生长综合征最常见的表现，患者通常比同...
2025-02-28 - 基因检查可以帮助诊断全面发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤，但并非所有情况都能通过基因检查查出病因。
全面发育迟缓
全面发育迟缓是指儿童在身体、认知和社会情感方面的发...2025-01-25 - CHD8基因与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）和过度生长相关的研究逐渐增多。CHD8基因编码一种染色质重塑蛋白，参与基因表达调控，尤其是在神经发育过程中。以下是CHD8相关神经发育障碍伴...
基因检测就找佳学基因!
客服微信公众号
联系我们
客服电话：4001601189
合作咨询：010-52802095
地址：北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼
邮编：102206
Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术（北京）有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1
设计制作 基因解码基因检测信息技术部