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2025-09-03 - 有过氧化物酶体生物合成障碍4b型（Peroxisome Biogenesis Disorder 4b，简称PBD-4b）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响细胞内的过氧化物酶体功能，导致多种代谢异常。基因检测在此类疾病的诊断和管...
2025-07-16 - 过氧化物酶体生物合成障碍4a型（Peroxisome Biogenesis Disorder 4a，PBD4A）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，通常由PEX6基因突变引起，导致过氧化物酶体功能缺失或异常，影响多种细胞代谢过程。...
2025-07-03 - 线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷引起的脑病2型是一种罕见的遗传性疾病，其病因涉及特定基因的突变。基因检测是确诊该病的关键，因为临床症状可能与其他神经系统疾病相似，单靠临床表现...
2025-07-01 - 基因检测可以用于筛查和诊断多种遗传性疾病，包括过氧化物酶体生物合成障碍5a型（Peroxisome Biogenesis Disorder 5a, PBD 5a）。这种疾病属于过氧化物酶体生物合成障碍谱系，是由PEX基因突变引起的...2025-06-27 - 为了在过氧化物酶体生物合成障碍13a型基因检测中包含更多的突变类型，可以采取以下策略：首先，使用全外显子组测序技术，该技术能够检测基因组中所有外显子区域的变异，从而识别出更多...
2025-06-24 - 血液样本进行基因检测在诊断过氧化物酶体病伴癫痫方面具有一定的潜力，但并非总是能够轻松实现。过氧化物酶体病是一组罕见的遗传性代谢紊乱，通常由特定基因的突变引起。基因检测可以...2025-06-21 - 过氧化物酶体生物合成障碍2a型（Peroxisome Biogenesis Disorder 2a, PBD-2a）是一种严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，属于更广义的过氧化物酶体生物合成障碍症（PBD）谱系的一部分，常见于Zellweg...
2025-06-11 - 过氧化物酶体生物合成障碍6b型（Peroxisome Biogenesis Disorder 6b，简称PBD 6b）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于过氧化物酶体功能异常导致细胞内脂质代谢和解毒过程紊乱，从而引发多系统损害...
2025-06-05 - 过氧化物酶体生物合成障碍3a型(Peroxisome Biogenesis Disorder 3a)基因检测是否进行全基因测序检测更好...
2025-06-05 - 过氧化物酶体生物合成障碍1a型(Peroxisome Biogenesis Disorder 1a)基因检测是采用的数据库比对还是采用更为智能的基因解码方法...
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