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2025-09-09 - 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC缺乏症）是一种遗传性代谢疾病，导致氨基酸代谢异常，进而引发高氨血症。该病的早期诊断对于患者的预后至关重要。基因检测在这一过程中具有重要意义，主要...
2025-09-03 - 有过氧化物酶体生物合成障碍4b型（Peroxisome Biogenesis Disorder 4b，简称PBD-4b）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响细胞内的过氧化物酶体功能，导致多种代谢异常。基因检测在此类疾病的诊断和管...
2025-08-19 - 磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症（PSP缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响神经系统，导致一系列神经发育障碍。基因检测技术在该疾病的临床诊断中发挥着至关重要的作用，处于前沿地位。...
2025-08-19 - 进行生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）基因检测时，通常不需要空腹。基因检测主要是通过提取血液或唾液样本来分析个体的基因组信息，而这些样本的采集不受饮食的影响。与某些生化检...
2025-08-15 - 吃感冒药一般不会直接影响丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症（PDH缺乏症）的基因检测结果。基因检测主要是通过分析个体的DNA来识别特定的基因突变或缺失，这一过程与药物的摄入无关。感冒药的成...2025-08-09 - 慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症（Chronic Visceral Acid Sphingomyelinase Deficiency，CVASD）主要是由SMPD1基因的突变引起的。SMPD1基因位于人类第11号染色体上，编码酸性鞘磷脂酶，这是一种在细胞内负责分解...
2025-07-31 - 认识组织蛋白酶A相关动脉病-中风-白质脑病（Cathepsin A-Related Arteriopathy-Strokes-Leukoencephalopathy, 简称CARASL）及其基因检测的作用
组织蛋白酶A相关动脉病-中风-白质脑病（CARASL）是一种罕见的遗传...2025-07-29 - 红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏症（Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes，简称GSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性代谢异常。该疾病是由于谷胱甘肽合成酶（GSS）基因发生突变，...2025-07-26 - 原发性辅酶Q10缺乏症2型（Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 2，简称COQ10D2）是一种罕见的线粒体代谢性疾病，主要由ADCK3（也称为COQ8A）基因突变引起。这种疾病通常表现为共济失调、癫痫、肌无力、智...2025-07-25 - 基因检测的费用因地区、检测机构和检测项目的不同而有所差异。一般来说，针对墨蝶呤还原酶缺乏症及多巴反应性肌张力障碍的基因检测费用可能在几千到上万元人民币之间。具体费用取决于...
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