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2025-09-09 - 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于维生素B12代谢异常引起。基因检测在该疾病的早期诊断和管理中发挥着重要作用。通过基因测试，可以识别与该病相关...
2025-08-07 - 酪氨酸血症III型（Tyrosinemia, Type III）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。通过基因检测，可以精准定位病因，识别出导致该疾病的特定基因突变。这种检测不...2025-08-07 - 成人发病瓜氨酸血症II型（Citrullinemia, Type II, Adult-Onset）是一种罕见的遗传代谢疾病，其临床表现因个体差异而异，给初诊带来了诸多困难。首先，患者的症状可能与其他常见疾病相似，如疲劳...
2025-07-31 - 维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）活性缺陷导致甲基丙二酸（MMA）在体内积累。靶向药物的作用原理主要是通过替代或增强缺陷...2025-07-01 - 酪氨酸血症是一种由于酪氨酸代谢障碍导致的遗传性疾病，主要分为三种类型：I型、II型和III型。基因检测可以用于诊断和确认酪氨酸血症，因为该疾病通常由特定基因的突变引起。通过基因检...2025-06-04 - 轻度高苯丙氨酸血症（Mild Hyperphenylalaninemia，简称mHPA）是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致血液中苯丙氨酸水平轻度升高的遗传性疾病。其诊断和治疗依赖于准确的基因检测报告，通常涉及对相关...
2025-05-31 - 肌氨酸血症是一种代谢性疾病，通常由基因突变导致。基因检测panel v3是否能检出肌氨酸血症，取决于该panel是否包含与肌氨酸血症相关的基因。一般来说，基因检测panel是针对特定疾病或症状设...
2025-02-28 - 高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征基因检测的意义取决于具体情况，需要结合患者的个人情况、家族史、临床症状等因素综合判断。
高尿酸血症
*基因检测意义:可以帮助确定高...
2025-02-28 - 高脯氨酸血症基因检测通常采用数据库比对方法。
数据库比对方法是指将患者的基因序列与已知的基因突变数据库进行比对，以确定是否存在与高脯氨酸血症相关的基因突变。常用的数据库包...
2025-02-28 - 高脯氨酸血症I型基因检测并非线粒体基因检测。高脯氨酸血症I型是由常染色体隐性遗传的，其基因缺陷位于细胞核内的第22号染色体上，而线粒体基因位于线粒体中，与细胞核内的基因组是独...
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