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2025-06-24 - 精神分裂症基因检测的准确性提升主要得益于几个方面的进展。首先，随着基因组学技术的进步，科学家能够更全面地分析人类基因组，识别出与精神分裂症相关的遗传变异。大规模的全基因组...
2025-06-18 - 是的，低髓鞘性脑白质营养不良26型（Hypomyelinating Leukodystrophy 26，HLD26）需要通过基因检测才能真正确诊。这种疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统的白质。由于其症状可能与...
2025-06-12 - 髓鞘形成不足脑白质营养不良10型（Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10，简称HLD10）是一种罕见且严重的遗传性中枢神经系统疾病，主要表现为脑白质髓鞘形成不足，导致运动障碍、认知功能障碍和发育...
2025-06-12 - 从鼓励基因检测的角度来看，对于脱髓鞘腓骨肌萎缩症1B型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1B，简称CMT1B），并不需要测定全部基因组（全基因组测序），而是可以通过有针对性的基因检...
2025-06-11 - 脱髓鞘腓骨肌萎缩症1g型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g，简称CMT1g）是一种遗传性周围神经病，主要表现为进行性肢体无力、感觉障碍及肌肉萎缩。由于其遗传异质性强，突变位点众...2025-06-11 - 做常染色体隐性遗传性脱髓鞘运动和感觉神经病（Autosomal Recessive Hereditary Demyelinating Motor and Sensory Neuropathy，简称AR-HMSN）基因检测时不需要空腹。这类基因检测主要是通过抽取静脉血提取DNA，检...
2025-06-09 - 耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘形成不足（Deafness, Dystonia, and Cerebral Hypomyelination）是一种罕见且复杂的遗传性疾病，涉及听觉功能障碍、运动控制异常以及脑部髓鞘发育不足，严重影响患者的生活质...2025-06-07 - 髓鞘形成低下脑白质营养不良18型（Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity, HBSL）主要与DARS1基因的突变有关。具体的突变类型和频率需要查阅相关的医学文献和数据库以获取...
2025-02-04 - 16q24.3微缺失综合征是一种由染色体16号长臂特定区域的微缺失引起的遗传疾病，可能导致多种临床表现。进行基因检测以确认该综合征通常包括以下几个步骤：
1. 咨询遗传学专家：在进行基因...2025-02-04 - 朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，导致一系列神经系统和身体的症状。31型朱伯特综合症是由特定基因突变引起的。
在进行遗传阻断时，基因检测...
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